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(16分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因...

(16分)家族性高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答:

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(1)基因H、h位于         染色体上,二者功能不同的根本原因是        不同。

(2)遗传咨询发现:2出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则1患FH的概率为         。若I2同时患红绿色盲(受B/b基因控制),其他人(含III1)色觉均正常,则II3的基因型是        ,III1和III2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是         

(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变导致          的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能         ,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         

 

(1)常;脱氧核苷酸的排列顺序(2)1(100%);hhXBXb;7/16(3)mRNA;表达(或转录、或翻译);缺失 【解析】 试题分析:(1)据图2 分析,I1和I2都患病,其后代有人不患病,表明该病为显性遗传病;I2父亲患病,其女儿Ⅱ3不患病,为常染色体遗传病,故基因H、h位于常染色体上。H、h是一对等位基因,功能不同的根本原因是其脱氧核苷酸序列不同。 (2)Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,为受体缺乏,根据图1表明Ⅱ2基因型为HH,则Ⅲ1一定为Hh,患FH的概率为1。关于FH,II3的基因型是hh;关于色盲,II3的基因型是XBXb,故II3的基因型是hhXBXb。III1为HhXBY,III2为hh XBXb(1/2)或hh XBXB(1/2);关于FH,正常概率为1/2;关于色盲,正常概率为1-1/4×1/2=7/8,故子代正常概率为1/2×7/8=7/16。 (3)前者LDL受体基因的碱基序列改变,导致转录生成的mRNA碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白。后者LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能转录从而不能表达生成受体,也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因丢失不能表达生成受体。 考点:本题考查遗传病分析和基因表达相关知识,意在考查考生能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论能力。  
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考点分析:
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(16分)玉米的碳同化效率明显高于水稻,PEPC酶是玉米进行CO2固定的关键酶。请回答相关问题:(1)PEPC酶基因的表达与其功能有关。为培育转PEPC酶基因水稻,科学家应从玉米的        细胞中获取PEPC酶的mRNA,然后在       酶的作用下合成目的基因。

(2)科研工作者测得光照强度对转PEPC酶基因水稻和原种水稻的气孔导度及光合速率的影响结果,如下图所示(注:气孔导度越大,气孔开放程度越高)。

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图1                                    图2

水稻细胞产生和消耗O2的具体场所依次是       

②据图分析,光照强度低于8×102μmol·m-2·s-1时,影响原种水稻光合速率的主要环境因素是          

根据图1、图2,光照强度为10×102μmol·m-2·s-1时,转基因水稻的光合速率高于原种水稻,其主要原因是               ;光照强度为14×102μmol·m-2·s-1时,转基因水稻依然比原种水稻光合速率高,推测在强光下PEPC酶催化固定CO2的能力     

根据研究结果,转基因水稻更适宜栽种在          环境中。

(3)以上的研究不能证明转PEPC酶基因植物的光合速率都比原种的植物高。要得到此结论应如何进一步设计实验?                           

 

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下图表示筛选苯磺隆(一种除草剂)降解菌并测定酶活性的实验过程。有关叙述正确的是  

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A.选择培养时以苯磺隆作唯一碳源

B.划线纯化时培养基中的一个菌落就是一个细菌

C.可使用凝胶色谱法进一步分离上清液中的酶蛋白

D.测定应在适宜温度、一定营养条件下进行

 

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(双选)图为果蝇体内某个细胞的染色体组成示意图,下列相关叙述正确的是  

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A.图中的染色体1、3、5、7、8组成一个染色体组

B.若该细胞进行减数分裂,则细胞质均等分裂

C.在细胞分裂过程中基因D、d不一定发生分离

D.含有基因B、b的染色体片段交换属于染色体结构变异

 

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图是高中生物常见的概念模型,下列对应关系正确的是  

选项

A

自然选择

种群基因库

突变

基因重组

B

叶绿体基质

[H]

ATP

C

血糖升高

胰岛B细胞

胰岛素减少

胰高血糖素增加

D

抗原刺激

B细胞

浆细胞

记忆细胞

 

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关于DNA粗提取和鉴定实验的叙述,不正确的是  

A.香蕉、鱼卵、猪血都是适宜的实验材料

B.DNA在0.14mol/L的NaCl溶液中溶解度最小

C.析出DNA时使用冷酒精的效果更好

D.沸水浴条件下二苯胺与DNA反应呈蓝色

 

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