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天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神...

天使综合征(又称AS综合征)是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现,位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达,其过程如下图所示。请回答下列问题:

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(1)UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较___________,直接影响了神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___________(细胞器)来完成的。

(2)对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下:

正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……

  者:……TCAAGCAACGGAAA……

由此判断,绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自___________方的UBE3A基因发

生碱基对的___________而导致翻译过程提前终止。

(3)研究表明,人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明UBE3A基因的表达具有___________性。

(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中,三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时,另一条随机移向细胞任一极。

①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵,其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的___________配子发生异常所致。

②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成,并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的概率是___________(不考虑基因突变)。

 

(1)多 溶酶体 (2)母 替换 (3)组织特异(选择) (4)①雌或雄 ②1/3 【解析】 试题分析: (1)由题意可知UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,而AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏,所以AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较正常人多而直接影响神经元的功能。蛋白质等一些物质可以被细胞内的溶酶体降解掉,有的可以重新利用。 (2)由题意可知只有母方才能产生UBE3A蛋白,所有AS综合征的患者致病机理是由于来自母方的UBE3A基因发生基因突变。由正常人和患者的基因相比是发生了碱基对的替换,提前形成了终止子而导致翻译提前。 (3)由题意可知该基因是在每个细胞中都有,只是进行了基因的选择性表达。 (4)①15号染色体是常染色体,形成的子代是三体,有可能是雌性形成了含2条15号染色体的卵细胞和正常的精细胞受精形成的,也由可能是雄性形成了含2条15号染色体的精细胞和正常的卵细胞受精形成的,故是雌性或雄性。 ②由题意可知是随机丢失一条染色体,这3条染色体的情况可以是1条父方1条母方染色体,这样的概率是2/3,还有种情况是2条都是父方染色体,这样的概率是1/3,如果都是父方的15号染色体,说明UEB3A蛋白是无法表达的,可能会患AS综合征,故是1/3. 考点:本题考查变异相关知识,意在考察考生对知识点的理解掌握和分析应用能力。  
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图1为某植物在适宜的光照、CO2浓度环境中,在不同温度条件下的净光合作用速率和呼吸作用速率曲线。请回答下列问题:

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(1)光合作用和呼吸作用都受温度的影响,其中与__________作用有关酶的最适温度更高,光合速率与呼吸速率相等时对应的温度是__________℃。

(2)若在20℃与37℃积累的有机物量相等,则37℃光反应产生的[H]__________(填“大于”“等于”或“小于”)20℃;若20℃时因某种原因部分气孔突然关闭,则三碳化合物的含量__________。当环境温度处于55℃~60℃时,与光合作用和呼吸作用两者相关的酶的活性情况是__________。

(3)现已从该植物的叶绿体中提取出色素,并层析分离后得到4条色素带(如图2)。如果在色素提取过程中,没有加碳酸钙(主要作用是防止叶绿素被破坏),则无显著变化的色素带为___________。

 

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甲、乙两个湖泊生态系统原来基本相似,但其中一个湖泊因附近农田过度使用化肥而被污染。下图表示目前两个湖的光合作用速率随着水深的变化情况。下列有关说法不正确的是

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A.比较甲、乙两湖的光合速率可知受到污染的湖是甲湖

B.甲湖水深超过10m的区域主要分布的生物成分是分解者

C.甲、乙两湖中植物的分层分布直接与光照有关

D.甲湖固定的太阳能总量和能量传递效率都比乙湖高

 

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在一固定容器内用液体培养基培养肺炎双球菌并测定其种群数量变化,结果见下图。其中在a点时向培养基中添加了一定量的青霉素。下面对该菌种群数量变化的理解不正确的是

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A.cd段菌体数量不再增加,这与环境容纳量有关

B.ab段种群中抗青霉素基因的基因频率变化最大

C.d点开始出现的变化说明d时可能再次加入了青霉素

D.曲线从b到d主要体现了青霉素对肺炎双球菌的选择过程

 

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不同供氮水平下的四种处理方式(1:不打顶;2:打顶;3:打顶+琼脂;4:打顶+含生长素的琼脂)对棉株叶片细胞分裂素和脱落酸含量影响的实验结果如下图所示。下列关于打顶处理与叶片早衰间关系的推测,正确的是

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A.在低氮水平下,与不打顶相比,打顶处理细胞分裂素含量降低,叶片会早衰

B.在高氮水平下,与不打顶相比,打顶处理细胞分裂素含量升高,会延缓叶片衰老

C.在低氮水平下,打顶后涂抹生长素提高了脱落酸含量,会延缓叶片早衰

D.在高氮水平下,打顶后涂沫生长素降低了脱落酸含量,会延缓叶片衰老

 

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下图表示人体内的细胞与外界环境之间进行物质交换的过程。下列叙述不正确的是

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A.①~③分别代表血浆、淋巴和组织液,共同构成人体内环境

B.当人体蛋白质长期供应不足时,①③等处的渗透压会降低

C.①中无机盐浓度过高时,下丘脑某些细胞分泌的抗利尿激素增加

D.无氧呼吸产生并释放到②中的乳酸由缓冲物质中和,以维持内环境pH相对稳定

 

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