AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病,UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示).请分析回答以下问题:
(1)UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解.由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 .细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的.
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律.对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示.由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生.
(3)研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有 性.
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”.现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常.该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变,请用分数表示)。
图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 (果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系)。请回答以下遗传变异的相关问题:
(1)与图A相比,图B发生了 变异。
(2)图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于 。
(3)一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群,性别比例偏离较大,经研究发现该种群的基因库中存在致死基因,它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配,F1中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答:
①导致上述结果的致死基因具有 性致死效应,位于 染色体上。让F1中雌雄果蝇相互交配,F2中出现致死的几率为
②从该种群中任选一只雌果蝇,为了鉴别它是纯合子还是杂合子,可将该只雌果蝇与种群中任一雄果蝇交配,统计子代雌、雄果蝇的数目。
若雌雄比例为 ,则说明该雌果蝇为纯合子。
若雌雄比例为 ,则说明明该雌果蝇为杂合子。
(4)二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上,我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针,与某果蝇(Ⅳ号染色体缺失的单体)各细胞内染色体上R、r基因杂交,观察处于有丝分裂后期的细胞,细胞中有________个荧光点。
(5)若番茄茎紫色(D)对绿色(d)为显性,有毛(C)对无毛(c)为显性,两对基因独立遗传。现有某二倍体杂合子紫色茎番茄幼苗,将其诱导培育成基因型为DDdd的个体,再将该植株自交得到F1, 该过程___________(遵循/不遵循)基因的自由组合定律。F1能稳定遗传的个体占 ;另有某四倍体番茄的基因型为DdddCCcc,则该番茄自交得到的F1的表现型比例为 。
有人用低温处理不同品种的水稻秧苗,实验中水稻光合速率和叶绿素含量的变化如图所示,请回答:
(1)由图中曲线的走势分析,品种 更加耐寒。
(2)在叶肉细胞中,CO2产生和固定的场所分别是线粒体基质和 。黑暗条件下,细胞中________(填“有”或“无”)ATP和[H]的合成。
(3)据图可知低温处理能影响光合作用,究其原因,除了低温能影响叶绿素含量外,低温还能 ,从而导致光合速率下降。
(4)如果图示曲线为净光合速率且实验在较低光照下进行,适当升高温度后,图中的曲线将______(填“上”或“下”)移.
(5)有人推测,低温还使叶片光合作用产物向其他部位的运输速率下降.为了证实该推测,某学生将光下正常生长、长势相同的植物均分为两组,一组进行低温处理,另一组在 条件下培养,两组均在 _处培养以排除光合作用对实验的影响,一段时间后检测两组植物实验处理前后单位面积叶片的干重.他认为,若检测结果是低温下的叶片干重变化量较小,则可证明该推测.你认为这一做法能否达到目的? .为什么? 。
下图为人体内某些信息分子作用的示意图,a、b、c、d表示信息分子,据图分析,下列叙述错误的是( )
A.信息分子参与的a、c、d调节过程均存在反馈调节
B.c激素是下丘脑分泌的,e表示水的重吸收过程
C.d表示胰岛素,通过促进葡萄糖的利用和转化来降低血糖浓度
D.a、b、c、d都是通过血液循环定向运输到靶细胞,与受体结合来发挥作用
如图代表缩手反射的反射弧,电流表的两电极均置于细胞膜外侧,X、Y为实验位点(Y为两电极中点),Z为突触间隙.下列说法不正确的是( )
A.图中A为效应器,发生反射时,兴奋在神经纤维上以局部电流的方式双向传导
B.Z中的液体属于组织液,其内的神经递质属于内环境的成分
C.刺激X点或Y点时电流表指针均不偏转
D.刺激X或Y点引起的收缩不属于反射
一个16个月大的女孩生长速度比正常人慢得多.进一步检测发现,她的甲状腺明显肿大,面部表情冷淡.与大多数正常同龄小孩相比(不考虑个体差异)( )
A.她的呼吸频率较低
B.她的血浆pH明显偏低
C.她能和正常同龄小孩一样行走
D.她血液中的促甲状腺激素水平较低