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AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病,...

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病,UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达如图1所示).请分析回答以下问题:

1UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较          细胞内蛋白质降解的另一途径是通过         细胞器来完成的

2由于UBE3A基因和SNRPN基因                ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自            方的UBE3A基因发生          ,从而导致基因突变发生

3研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明该基因的表达具有             

4动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是            不考虑基因突变,请用分数表示

 

(1)多(高) 溶酶体 (2)位于一对同源染色体上 母 碱基(对)的替换 (3)组织特异 (4) 【解析】(1)分析题意可知,AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是组成泛素-蛋白酶体的成分,泛素-蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,因此该病患者可以使P53蛋白积累量增加;溶酶体中含有多种水解酶,可以使细胞中蛋白质降解。 (2)由图可知,UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上,故它们的遗传关系不遵循基因的自由组合定律;据图可知,绝大多数AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换,从而导致基因突变的发生。 (3)人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象,说明基因的表达具有组织特异性。 (4)该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,即其15号染色体中有两条来自父亲,一条来自母亲。由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则剩下的两条15号染色体组成有两种情况:一条来自母亲,另一条来自父亲,这种情况出现的概率为2/3;两条15号染色体都来自父方,这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方,UBE3A基因无法表达,会导致AS综合征,因此受精卵发育成AS综合症的概率为1/3。 【考点定位】基因突变、染色体变异  
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图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系。请回答以下遗传变异的相关问题:

1与图A相比,图B发生了                 变异。

2图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于                 

3一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群,性别比例偏离较大,经研究发现该种群的基因库中存在致死基因,它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配,F1中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答:

导致上述结果的致死基因具有          性致死效应,位于              染色体上。让F1中雌雄果蝇相互交配,F2中出现致死的几率为

从该种群中任选一只雌果蝇,为了鉴别它是纯合子还是杂合子,可将该只雌果蝇与种群中任一雄果蝇交配,统计子代雌、雄果蝇的数目。

若雌雄比例为                   ,则说明该雌果蝇为纯合子。

若雌雄比例为                   ,则说明明该雌果蝇为杂合子。

4二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇号染色体上,我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针,与某果蝇号染色体缺失的单体各细胞内染色体上R、r基因杂交,观察处于有丝分裂后期的细胞,细胞中有________个荧光点。

5若番茄茎紫色D对绿色d为显性,有毛C对无毛c为显性,两对基因独立遗传。现有某二倍体杂合子紫色茎番茄幼苗,将其诱导培育成基因型为DDdd的个体,再将该植株自交得到F1, 该过程___________遵循/不遵循基因的自由组合定律。F1能稳定遗传的个体占          另有某四倍体番茄的基因型为DdddCCcc,则该番茄自交得到的F1的表现型比例为                

 

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有人用低温处理不同品种的水稻秧苗,实验中水稻光合速率和叶绿素含量的变化如图所示,请回答:

1由图中曲线的走势分析,品种          更加耐寒。

2在叶肉细胞中,CO2产生和固定的场所分别是线粒体基质和               。黑暗条件下,细胞中________填“有”或“无”ATP和[H]的合成。

3据图可知低温处理能影响光合作用,究其原因,除了低温能影响叶绿素含量外,低温还能           ,从而导致光合速率下降。

4如果图示曲线为净光合速率且实验在较低光照下进行,适当升高温度后,图中的曲线将______填“上”或“下”

5有人推测,低温还使叶片光合作用产物向其他部位的运输速率下降为了证实该推测,某学生将光下正常生长、长势相同的植物均分为两组,一组进行低温处理,另一组在               条件下培养,两组均在               _处培养以排除光合作用对实验的影响,一段时间后检测两组植物实验处理前后单位面积叶片的干重他认为,若检测结果是低温下的叶片干重变化量较小,则可证明该推测你认为这一做法能否达到目的?                    为什么?                

 

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下图为人体内某些信息分子作用的示意图,a、b、c、d表示信息分子,据图分析,下列叙述错误的是    

A信息分子参与的a、c、d调节过程均存在反馈调节

Bc激素是下丘脑分泌的,e表示水的重吸收过程

Cd表示胰岛素,通过促进葡萄糖的利用和转化来降低血糖浓度

Da、b、c、d都是通过血液循环定向运输到靶细胞,与受体结合来发挥作用

 

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如图代表缩手反射的反射弧,电流表的两电极均置于细胞膜外侧,X、Y为实验位点Y为两电极中点,Z为突触间隙下列说法不正确的是 

A图中A为效应器,发生反射时,兴奋在神经纤维上以局部电流的方式双向传导

BZ中的液体属于组织液,其内的神经递质属于内环境的成分

C刺激X点或Y点时电流表指针均不偏转

D刺激X或Y点引起的收缩不属于反射

 

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一个16个月大的女孩生长速度比正常人慢得多进一步检测发现,她的甲状腺明显肿大,面部表情冷淡与大多数正常同龄小孩相比不考虑个体差异)( 

A她的呼吸频率较低                 

B她的血浆pH明显偏低

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D她血液中的促甲状腺激素水平较低

 

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