| 1. 难度：简单 | |
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判断下列说法的正误： （1）遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。（________） （2）遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。（________） （3）医生通过了解家庭病史，就可以直接精确计算出后代的发病率。（________） （4）产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。（________） （5）基因检测可以精确地诊断病因。（________）
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| 2. 难度：简单 | |
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下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（ ） A.多指比白化病发病率低 B.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高 C.一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
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| 3. 难度：中等 | |
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人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率较低。理论上，下列推测正确的是（ ） A.患者父母不一定均有m B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
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| 4. 难度：简单 | |
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为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（ ） ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②在患者家系中调查研究遗传方式 ③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率 ⑥汇总结果，统计分析 A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥
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| 5. 难度：中等 | |
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通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
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| 6. 难度：简单 | |
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我国每年出生的儿童中，1．3%有先天性缺陷，其中70%～80%是由于遗传因素所致。下列关于遗传病的叙述中，正确的是（ ） A.①人类的先天性疾病都属于遗传病 B.②唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病 C.③基因突变是单基因遗传病的根本原因 D.④唐氏综合征患者体内某同源染色体有3条，染色体数目为2n+1 E.⑤癌症是基因突变造成的，也属于遗传病
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| 7. 难度：简单 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病 B.遗传病患者一定带有致病基因 C.多基因遗传病患者往往出现患病程度不同的情况 D.在患者家系中调查白化病的发病率
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| 8. 难度：简单 | |
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下列属于遗传病的是（ ） A.急性肺炎 B.白化病 C.急性肠炎 D.流行性肝炎
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| 9. 难度：中等 | |
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下列说法正确的是（ ） A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等 C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
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| 10. 难度：中等 | |
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一对表现正常的夫妇,生了一个染色体组成为XbXbY的色盲男孩。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的,异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示(图中仅表示性染色体组成)? A.
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| 11. 难度：中等 | ||||||||||||||||
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一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
A.A B.B C.C D.D
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| 12. 难度：中等 | |
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XYY综合征的患者表型正常，绝大多数男性可以生育。回答问题： （1）下列关于XYY综合征的叙述，正确的是（______） A．XYY综合征的人每一个细胞都有45条染色体 B．由多1条染色体的配子与正常配子结合形成的 C．禁止近亲结婚是预防XYY综合征的唯一措施 D．染色体多了可保证生命正常进行，少了就不行了 （2）XYY综合征患者形成的原因是______________________________。 （3）XYY综合征患者与正常女性结婚，生育正常孩子的概率是__________。
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