| 1. 难度：简单 | |
|
人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异引起的是（ ） A.猫叫综合征 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合征 D.镰刀型细胞贫血症
|
|
| 2. 难度：中等 | |
|
下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是（ ） A.白化病 B.无脑儿 C.唇裂 D.21三体综合征
|
|
| 3. 难度：简单 | |
|
小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是（ ） A.在特定人群中调查，收集相关信息 B.建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性 C.依据收集的信息绘制遗传系谱图 D.先调查基因型，再确定遗传方式
|
|
| 4. 难度：中等 | |
|
在遗传调查中发现男孩小泽患红绿色盲。已知他的父母色觉均正常，他的祖父母、外祖父母也正常。那么他的色盲基因最初来源于（ ） A.祖父 B.祖母 C.外祖父 D.外祖母
|
|
| 5. 难度：中等 | |
|
人类多指畸形是一种常染色体显性遗传病。若母亲为多指(Aa)，父亲正常，则他们生一个患病女儿的概率是（ ） A.50% B.25% C.75% D.100%
|
|
| 6. 难度：简单 | |
|
关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是 A.禁止近亲结婚 B.广泛开展遗传咨询 C.提高产前诊断的覆盖面 D.禁止有遗传病家族史的人结婚
|
|
| 7. 难度：中等 | |
|
人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中，不含或可能不含显性基因A的是（ ） ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤
|
|
| 8. 难度：中等 | |
|
某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
|
|
| 9. 难度：中等 | |
|
母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂
|
|
| 10. 难度：简单 | |
|
下图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的异卵孪生兄弟，兄弟俩基因型均为AA的概率是( )
A.0 B.1/9 C.1/3 D.1/16
|
|
| 11. 难度：简单 | |
|
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。 （1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 （2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。 （3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
|
|
| 12. 难度：困难 | |
|
克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有红绿色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答： （1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以B和b表示）。 （2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的____（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行____分裂形成配子时发生了染色体不分离。 （3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中____(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者。 ②他们的孩子中患色盲的可能性是____。
|
|
| 13. 难度：中等 | |
|
囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？ A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
|
|
| 14. 难度：中等 | |
|
如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A.该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体 B.若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2 C.若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病 D.若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病
|
|
| 15. 难度：困难 | |||||||||||||||||||
|
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 (1)调查步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总,得出结果。 (2)问题。 ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:
(空格中“√”为乳光牙患者) a.根据上表绘制遗传系谱图。____ b.该病的遗传方式是___,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是____。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是__。 d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是___________。 e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生? ②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是___________
|
|||||||||||||||||||
