| 1. 难度：简单 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ） A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条 D.人类遗传病是人一出生就具有的疾病
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| 2. 难度：简单 | |
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下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是 A.遗传上遵循孟德尔遗传定律 B.由多个基因的异常所致 C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
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| 3. 难度：简单 | |
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下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
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| 4. 难度：简单 | |
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下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点；④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据 A.①③④② B.③④②① C.①③②④ D.③①④②
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| 5. 难度：中等 | |
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下列说法正确的是（ ） A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等 C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
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| 6. 难度：简单 | |
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下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④
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| 7. 难度：简单 | |
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关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是 A.禁止近亲结婚 B.广泛开展遗传咨询 C.提高产前诊断的覆盖面 D.禁止有遗传病家族史的人结婚
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| 8. 难度：中等 | |
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通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
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| 9. 难度：简单 | |
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下列关于基因检测疾病的叙述，不正确的是（ ） A.可以用测定基因表达产物——蛋白质的方法达到基因检测的目的 B.基因检测可以预测个体患病的风险 C.基因检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视 D.基因检测疾病时，一次只能检测一种疾病，十分麻烦
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| 10. 难度：简单 | |
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下列有关基因治疗的叙述，不正确的是（ ） A.基因治疗的主要原理引入健康基因修复患者的基因缺陷 B.基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段 C.基因治疗一般只能治疗隐性遗传病 D.科学家对一例复合型免疫缺陷疾病完成了体外基因治疗
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| 11. 难度：中等 | |
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造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是 A.21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组 B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，如冠心病 D.患遗传病的个体不一定都携带致病基因
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| 12. 难度：中等 | |
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21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是（ ） ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①② B.①③ C.③④ D.②③
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| 13. 难度：中等 | |
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人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于③所指遗传病
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| 14. 难度：简单 | |
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下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的惟一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
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| 15. 难度：中等 | |||||||||||||||||||||
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下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导，其中匹配不正确的是
A.A B.B C.C D.D
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| 16. 难度：中等 | |
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有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图表示该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是（ ）
A.胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩 B.若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测 C.若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测 D.若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常
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| 17. 难度：中等 | |
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人类秃顶基因（A、a）位于常染色体上，但其性状表现与性别有关，女性中AA和Aa表现为非秃顶，男性中只有AA才表现为非秃顶。人类红绿色盲的基因（B、b）位于X染色体上。一个非秃顶色觉正常女子与秃顶色盲男子婚配后生一个秃顶色盲女儿和一个非秃顶色觉正常儿子。下列叙述中错误的是（ ） A.此家庭秃顶色盲男子的母亲可能表现为非秃顶非色盲 B.此对夫妻再生的女儿中患红绿色盲的概率为1/4 C.此对夫妻再生一个秃顶儿子的概率为3/8 D.此对夫妻再生一个非秃顶色觉正常女儿的概率为3/16
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| 18. 难度：困难 | |
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如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A.患者2体内的额外染色体一定来自父方 B.患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错 C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂
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| 19. 难度：中等 | |
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某医院对一名5岁患某单基因遗传病的男孩进行了家族调查，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病的患者，他的两位姑姑中也有一位患病，患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。请据下图回答下列问题。
（1）请根据该男孩及其相关的家庭成员的情况，在虚线方框中补充遗传系谱图______________。 （2）该遗传病的致病基因位于__________（填“常”或“性”）染色体上，属于__________（填“显”或“隐”）性遗传病。 （3）该男孩的父亲为杂合子的概率是__________。 （4）这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是__________。 （5）经手术治疗后，这名男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结合，你认为其后代__________（填“可能会”或“不可能”）患病，为什么？________________。 （6）若要调查该遗传病的发病率，应在__________（填“该家族”或“人群”）中调查。为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够__________，并__________取样。
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| 20. 难度：中等 | |
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研究发现，如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%，如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是 A.哮喘是由多个基因控制的多基因遗传病 B.哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求 C.哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大 D.人类基因组计划的实施在将来可以对哮喘病进行及时有效的基因诊断和治疗
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| 21. 难度：简单 | |
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后代染色体异常和母亲年龄关系最大，原因最可能是（ ） A.女性细胞分裂时容易发生染色体异常，男性不容易 B.女性卵子前体在出生前即产生，常年没有细胞分裂，年龄大了状态不好 C.男性染色体异常精子在受精竞争过程中被淘汰 D.女性35岁以后身体状况下降加速，导致染色体容易发生异常 E.卵子需要较多营养，高龄产妇代谢相对不强
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| 22. 难度：中等 | |
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为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是() A.借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天愚型病 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
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| 23. 难度：中等 | |
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某科研人员发现人类的一种新型单基因遗传病，但不清晰致病基因位于常染色体、X染色体还是X和Y染色体的同源区段上。下列相关叙述正确的是 A. 若正常个体均不含致病基因，则该遗传病应为隐性遗传病 B. 若致病基因位于常染色体上，则一家族中患病男女数相等 C. 若致病基因位于X染色体上，则正常男性一般不含该致病基因 D. 若某男性的Y染色体上有致病基因，则其儿子一定含该致病基因
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| 24. 难度：中等 | |
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迟发型成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（ ）
A.调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行 B.据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病 C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查 D.代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
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