| 1. 难度：中等 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
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| 2. 难度：简单 | |
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抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
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| 3. 难度：中等 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
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| 4. 难度：中等 | |
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理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ） A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
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| 5. 难度：中等 | |
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下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是 A.在青春期的患病率很低 B.由多个基因的异常所致 C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
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| 6. 难度：中等 | |
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某课题小组调查了某地人类先天性肾炎的遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1：2。下列对此调查结果合理的解释是 ( ） A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B.被调查的母亲中杂合子占2／3 C.正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果 D.被调查的家庭数过少，具有特殊性
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| 7. 难度：简单 | |
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下列遗传咨询的基本程序，正确的是（ ） ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A.①③②④ B.②①④③④ C.②③④① D.①②③④
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| 8. 难度：简单 | |
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遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是 A.详细了解家庭病史 B.对胎儿进行基因诊断 C.推算后代遗传病的再发风险率 D.提出防治对策和建议
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| 9. 难度：中等 | |
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下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
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| 10. 难度：中等 | |
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绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
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| 11. 难度：中等 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. ①② B. ③④ C. ①②③ D. ①②③④
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| 12. 难度：中等 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
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| 13. 难度：中等 | |
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人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： （1）用“ （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
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| 14. 难度：困难 | |
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甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A.甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
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| 15. 难度：简单 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( ） A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.多基因遗传病在群体中的发病率较高 C.21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D.不含致病基因的个体不会患遗传病
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| 16. 难度：中等 | |
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如图所示的四个遗传图谱中，不能表示伴X染色体隐性遗传病的一组是( ） A.
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| 17. 难度：中等 | |
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优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是 ①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断 A.①②③④ B.①②④⑤ C.②③④⑤ D.①③④⑤
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| 18. 难度：简单 | |
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下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是 ( ） A. 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B. 产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法 C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D. 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
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| 19. 难度：简单 | |
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抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，一个患该病的男子与一个正常的女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是 A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
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| 20. 难度：中等 | ||||||||||||||||||||||||||||
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某女患有某种单基因遗传病（由一对等位基因控制的遗传病），下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析错误的是
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4 C.该女的母亲是杂合子的概率为1 D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
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| 21. 难度：简单 | |
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幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要釆取优生措施。下列选项正确的是（ ） A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D.禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法
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| 22. 难度：简单 | |
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医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是： （1）对咨询者进行______，并且详细了解家庭______，在此基础上作出______。 （2）分析遗传病的______，判断出是何种类型的遗传病。 （3）推出后代再发病的_______。 （4）向咨询者提出防治这种遗传病的_______，如终止______，进行______等。
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| 23. 难度：简单 | |
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（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。 （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。
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| 24. 难度：简单 | |
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人类有一种常见的遗传病——脆性X综合征，该遗传病可引起智力低下，其病因和存在于X染色体上的FMR1基因中的CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。导致该遗传病的变异类型是（ ） A.基因突变 B.染色体结构变异 C.基因重组 D.染色体数目变异
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| 25. 难度：简单 | |
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下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③软骨发育不全④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘病 ⑧猫叫综合征 ⑨抗维生素D佝偻病 A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
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| 26. 难度：简单 | |
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下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（ ） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
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| 27. 难度：中等 | |
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如图是两个有关红绿色盲遗传家系，其中两个家系7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的（ ）
A.甲的2号，乙的2号和4号 B.甲的4号，乙的2号和4号 C.甲的2号，乙的1号和4号 D.甲的4号，乙的1号和4号
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| 28. 难度：中等 | |
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在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是 A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体 B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异 C.可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定 D.男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
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| 29. 难度：中等 | |
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下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ( ) ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常（ ） A.二项 B.三项 C.四项 D.五项
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| 30. 难度：中等 | |
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如图是人类某种遗传病的系谱图，4、5为同卵双胞胎。据图分析下列说法正确的是
A.根据系谱图分析，该病一定是伴X染色体隐性遗传病 B.若1携带致病基因，则这对夫妇再生一个患病男孩的概率是1/4 C.若1携带致病基因，则4、5为杂合子的概率均为2/3 D.若1不携带致病基因，且7患病，则5与一正常男子结婚，生下正常孩子的概率为1/4
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| 31. 难度：中等 | |
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控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是位于Y染色体是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。 已知果蝇的暗红眼由隐性基因（r）控制，但不知控制该性状的基因（r）是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。 方案：（1）寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_______________________________。 结果：（2）①________________，则r基因位于常染色体上； ②________________，则r基因位于X染色体上； ③________________，则r基因位于Y染色体上．
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| 32. 难度：中等 | |
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如下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：
（1）甲、乙两种病中，遗传类型可以确定的是________，该病应属于_________。 （2）调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_____，其遗传特点是_____________________________________． （3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），上图中基因型必定相同的个体有__________，他们的基因型是___________________． （4）如果Ⅱ1家族史上没有甲病患者，Ⅲ1与一表现正常但其父亲为甲病患者的女性结婚，请根据（1）和（2）的结论判断其子女中： ①患甲病的概率是____________________。 ②同时患甲、乙两种病的概率是_________________。 （5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是_____________。 甲病发病率的计算公式是：___________________。
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| 33. 难度：困难 | |
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下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是_____，乙病的遗传方式是_____，丙病的遗传方式是_____，Ⅱ-6的基因型是_____。 （2）Ⅲ-13患两种遗传病的病因是_____。 （3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_____，患丙病的女孩的概率是_____。
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