| 1. 难度：中等 | |
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下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A.亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
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| 2. 难度：中等 | |
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下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
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| 3. 难度：中等 | |
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下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B.该遗传病女性发病率高于男性 C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传 D.子女中的致病基因不可能来自父亲
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| 4. 难度：中等 | |
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幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( ) A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
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| 5. 难度：中等 | |
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人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) ①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 ③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体 A.①② B.②③ C.①③ D.③④
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| 6. 难度：中等 | |
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如图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此病致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为 ( )
A.0，1/9 B.1/2，1/12 C.1/3，1/6 D.0，1/16
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| 7. 难度：中等 | |
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某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 ( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
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| 8. 难度：中等 | |
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如图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 ( )
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D.家系丙中，女儿不一定是杂合子
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| 9. 难度：中等 | ||||||||||||||||||||||||||
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下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 ( )
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| 10. 难度：中等 | |
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人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是 ( ) A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
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| 11. 难度：困难 | |
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下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率是( )
A.常染色体显性遗传；25% B.常染色体隐性遗传；0.625% C.常染色体隐性遗传；1.25% D.伴X染色体隐性遗传；25%
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| 12. 难度：中等 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是 ( ) 表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果
A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
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| 13. 难度：中等 | |
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某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。 请回答下列问题： (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在 中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ______________________________； 被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占 _________________。 (3)基因检测技术利用的是 ________________________原理。 有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是 _______________ _________________________________________________________________ 。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？ ___________________________________________________________ _________________________________________________________________ 。
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| 14. 难度：中等 | |||||||||||||||||||
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图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
乙 分析回答下列问题： (1)图甲中多基因遗传病的显著特点是 __________________________________ _________________________________________________________________ 。 (2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为 ___________________________________________________________________。 克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是 ________________ _________________________________________________________________ 。 (3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于 遗传病，致病基因位于 染色体上。
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| 15. 难度：中等 | |
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调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
(1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。 (2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
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| 16. 难度：中等 | |
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下列关于人类遗传病的正确叙述是 ( ) ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性 A.①② B.③④ C.①③ D.②④
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| 17. 难度：中等 | |
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如图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2不含甲病基因。下列判断错误的是 ( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病 B.乙病是常染色体隐性遗传病 C.Ⅱ5可能携带两种致病基因 D.Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16
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| 18. 难度：困难 | |
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下图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ-1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是 ( )
A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B.与Ⅱ-5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2 C.Ⅰ-2的基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型为AaXbY D.若Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
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