Question

皮肤白化病是一种由致病基因决定的人类遗传病，一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的儿子．请分析回答：
（1）一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，这在遗传学上称为    ．
（2）如果显性基因用大写字母“H”隐性基因用小写“h”表示，则这个儿子的基因组成是    ，其母亲的基因组成是    ，他的体细胞的染色体组成是    ．
（3）这个儿子的白化病基因来源是    ．  
（4）这对夫妇再生一个正常男孩子的机率是多少？    ，试画出遗传图并解加以说明．
    ．

Answer

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病．这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄．白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中．
【解析】
（1）生物的亲代与子代之间以及子代的个体之间在性状上的差异叫变异；一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，这在遗传学上称为变异．
（2）当子代中出现了亲代中没有的性状时，控制子代中新出现的性状的基因一定是隐性基因，父母的基因组成一定是杂合体．因此肤色正常是显性性状，白化病是隐性性状．肤色正常的夫妇生出了患白化病的孩子，说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的基因外，都含有一个控制白化病的隐性基因，因此，父母亲的基因组成都是Hh，患病的儿子的基因组成是hh．人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX．因此，他的体细胞的染色体组成是22对+XY．
（3）在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此彻底分离，分别进入不同的生殖细胞，因此生物体体细胞中的每一对染色体，都是一条来自父方，另一条来自母方，从而使后代具有父母双方的遗传物质．从遗传图解也可以看出，这个儿子的白化病基因来源是父母双方．
（4）从遗传图解中可知，这对夫妇生出白化病孩子的几率是1/4，肤色正常的是3/4．在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子--含22+X染色体的精子和含22+Y染色体的精子．女性则只产一种含22+X染色体的卵细胞．受精时，如果是含22+X的精子与卵子结合，就产生具有44+XX的受精卵并发育成女性；如果是含22+Y的精子与卵子结合，就产生具有44+XY的受精卵并发育成为男性．由于男性可产生数量相等的22+X精子与22+Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的．在整个人群中男女性别之比大致1：1．各占50%．因此，这个孩子是男孩还是女孩的几率各占50%即1/2，因此该夫妇生出一个正常男孩子的机率是：3/4×1/2═3/8．
故答案为：
（1）变异；
（2）hh；Hh；22对+XY
（3）父母双方
（4）37.5%（3/8）；