此题主要考查人类遗传病的有关知识点．
【解析】
A、B、遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的疾病．故A选项错误，B选项正确；
C、以前，人们认为遗传病是不治之症．近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施．但是这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及．因此遗传病目前还不能得到根治．
D、遗传病是由于致病基因所控制的疾病．故此选项不正确．
故选：B
