Question

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族性遗传病，患者脑部神经细胞退化，导致动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。研究发现该病的形成与HTT基因有关。

（1）HTT基因是携带遗传信息的________片段，其在染色体上的位置如图1所示，据图可知，该基因位于________（常/性）染色体上。

（2）该病的形成原因如下：

①基因在体细胞中________存在，人群中患者一般同时具有正常HTT基因和异常HTT基因，结合图2分析，________（正常/异常）HTT基因为显性基因。

②患者的异常HTT基因来自父亲或母亲的________细胞，他的后代________（可能/不可能）患病，因为此病的形成是由________（遗传物质/环境）改变引起的。

（3）结合该病的形成原因，你认为下列治疗思路合理的是________

a．去除携带异常HTT基因的染色体

b．抑制异常HTT基因发挥作用

c．将患者异常的HTT蛋白分解

d．向患者移植正常的神经细胞

Answer

DNA 常 成对 异常 生殖 可能 遗传物质 bcd

【解析】

本题主要考察基因和染色体的相关知识。基因是带有遗传讯息的DNA片段，在染色体上纵向排列，在正常的体细胞内成对存在，在一对具有相对性状基因控制的杂合子中，能使其表现出性状的基因或指对该性状有决定性作用的基因叫做显性基因。正常的体细胞中含有23对染色体，共46条，其中一对大小不一的是性染色体，决定子代性别，其余22对为常染色体。遗传物质改变引起的疾病可能会遗传给子代。

（1）HTT基因是携带遗传信息的DNA片段，其在染色体上的位置如图1所示，据图可知，第23对染色体的大小不一，是性染色体，其余均为常染色体，该基因位于第3对染色体，因此，位于常染色体上。

（2）该病的形成原因如下：

①基因存在于染色体上，在体细胞中染色体成对存在，因此基因也是成对存在的。根据图2可知，正常HTT基因合成正常常HTT蛋白，延缓细胞死亡，维持脑神经细胞功能，异常HTT基因合成异常HTT蛋白，加速细胞死亡，破坏脑神经细胞功能。人群中患者一般同时具有正常HTT基因和异常HTT基因，但表现出了患病症状，因此异常为显性性状，异常HTT基因为显性基因。

②患者的异常HTT基因来自父亲或母亲的生殖细胞，他的后代可能患病，因为此病的形成是由遗传物质改变引起的。

（3）此病的形成是由遗传物质改变引起的，为了治疗，可以抑制异常HTT基因发挥作用，或将患者异常的HTT蛋白分解，或向患者移植正常的神经细胞。正常的人体细胞含有23对染色体，每条染色体上都含有很多基因，共同控制着人体性状，不可以随意更改。因此，选bcd。