Question

孟女士患有家族性高胆固醇血症(FH)，该病是一种常染色体显性遗传性疾病（显性基因是致病基因，用A表示），她的母亲、弟弟都是高胆固醇血症患者，儿子也患有高胆固醇血症。遗传谱系图如下：

（1）孟女士的父亲正常，但孟女士患有高胆固醇血症，这在生物学上称为________现象。

（2）根据上图分析可知，孟女士的基因组成为________（用A、a表示），生一个健康的孩子概率为________。

（3）高胆固醇血症的临床表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在皮肤、肌腱和冠状动脉，经过检测发现他们的LDLR基因发生了改变。这个现象说明___________________________。

（4）家族性高胆固醇血症虽然是遗传病，但同一家族中基因相同的个体病症表现存在较大差异，肥胖、高盐，高脂肪饮食的人群，常发病早，且症状严重，说明________因素也会影响发病症状和发病年龄。孟女士如果再生二胎，检测出孩子仍然有LDLR基因的改变，她应该在孩子养育方面怎样做来延迟或减缓高胆固醇血症呢？请你提出合理的养育建议__________________________________。

Answer

变异 Aa 1/2（50%） 基因控制性状 环境 清淡、少盐、少脂饮食

【解析】

（1）变异是指亲子代之间和子代个体之间在性状上的差异性。

（2）生物体的某些性状是由一对基因控制的，而成对的基因往往有显性显性和隐性之分，当细胞内控制某种性状的一对基因，一个是显性、一个是隐性时，只有显性基因控制的性状才会表现出来；当控制某种性状的基因都是隐性基因时，才会表现出隐性性状。

（1）遗传是指亲子代之间在性状上的相似性，变异是指亲子代之间和子代个体之间在性状上的差异性；孟女士的父亲正常，但孟女士患有高胆固醇血症，这在生物学上称为变异现象。

（2）当细胞内控制某种性状的一对基因都是显性基因或一个是显性、一个是隐性基因时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。孟女士的父亲正常（aa），母亲患病（AA 或Aa），患病的孟女士基因来自于父母双方，所以孟女士的基因组成是Aa，其遗传图解如图所示：
，
由遗传图解可见，生一个健康的孩子概率为是：50%。

（3）生物体的形态特征、生理特征和行为方式叫性状，生物体的各种性状都是由基因控制的。高胆固醇血症的临床表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在皮肤、肌腱和冠状动脉，经过检测发现他们的LDLR基因发生了改变。这个现象说明基因控制性状。

（4）要有健康的生活方式才能有效防止某些疾病的发生。家族性高胆固醇血症虽然是遗传病，但同一家族中基因相同的个体病症表现存在较大差异，肥胖、高盐，高脂肪饮食的人群，常发病早，且症状严重，说明环境因素也会影响发病症状和发病年龄。孟女士如果再生二胎，检测出孩子仍然有LDLR基因的改变，她应该在孩子养育方面做到清淡、少盐、少脂饮食。