Question

哈桑这个小男孩出生时皮肤表面可见大面积水疱和糜烂，经过医生确诊为“交界型大疱性表皮松解症”，简称JEB。

（1）哈桑的病症时刻都会危及生命，其原因是：皮肤是人体免疫的第一道屏障，对所有病原体都有防御功能，属于_____免疫。

（2）如图所示的“细胞外间质”中有一种蛋白，叫黏连蛋白-332，能将真皮和表皮粘连在一起，编码这种蛋白的其中一个基因叫LAMB3，位于第1号常染色体上，而患者哈桑因为这个基因出现问题，才会出现皮肤的大面积水泡和糜烂，由此可见，生物的性状是由_____控制的。

（3）JEB是单基因遗传病（用D和d表示），哈桑的父母皮肤是正常的，哈桑却患病了，请你完成下列的遗传图谱解释哈桑患病的原因。①______、②______、③______、④______。

（4）通过上述遗传图谱可以看出，哈桑的患病基因d是通过其父母的_____传递给哈桑的。

（5）医生为哈桑实施了如图的治疗方案，在这个方案中利用了基因编辑技术，把正常的LAMB3基因转入健康皮肤细胞中，经过细胞的______和_____过程培养出正常的皮肤。从此哈桑过上了正常孩子的幸福生活。

Answer

非特异性 基因 Dd D d dd 生殖细胞 分裂 分化

【解析】

（1）免疫是一种生理功能，人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体内的抗原物质，或人体所产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以维持人体的健康。

（2）皮肤是人体最大的器官，具有保护、分泌和排泄、调节体温、感受外界刺激等功能。细胞分裂是指活细胞增殖其数量由一个细胞分裂为两个细胞的过程。在个体发育过程中，一个或一种细胞通过分裂产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生差异性的变化，这个过程叫做细胞分化。细胞分化产生了不同的细胞群，即形成了不同的组织。

（3）人体的前两道防线是先天就有的，不针对某一特定病原体，而是对多种病原体都有防御作用，因此叫非特异性免疫（又称先天性免疫）。人体的第三道防线是出生以后才建立的，通常只能对某一特定的病原体或异物起作用，因而叫做特异性免疫（又称后天性免疫）。这种免疫具有专一性。

（1）皮肤和黏膜是保卫人体的第一道防线，不仅能够阻挡大多数病原体侵入人体，而且它们的分泌物还有杀菌作用。不针对某一特定病原体，而是对多种病原体都有防御作用，因此叫非特异性免疫（又称先天性免疫）。

（2）DNA分子含有许多有遗传效应的片段，其中不同的片段含有不同的遗传信息，这些片段就是基因，它们分别控制不同的性状。患者哈桑因为基因LAMB3出现问题，才会出现皮肤的大面积水泡和糜烂的性状，由此可见，生物的性状是由染色体上的基因控制的。

（3）由哈桑的遗传图谱可知，哈桑的父母皮肤是正常的，哈桑却患病了，说明哈桑的父母的基因组成中含有隐性致病基因d，哈桑的父母把隐性致病基因d传给了哈桑。遗传图谱如下：

由遗传图谱可知哈桑的父母的基因组成为Dd和Dd，哈桑母亲的体细胞转变成生殖细胞时基因减半，故②是D，③是d，子代④的基因组成是dd，其性状表现是皮肤不正常（患病）。

（4）性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子代间传递的“桥梁”。因此哈桑的患病基因d是通过其父母的 生殖细胞传递给哈桑的。

（5）在基因疗法的过程中，利用了基因编辑技术，即在人体中取一小块健康的皮肤，把正常的LAMB3基因插入这一小块健康皮肤细胞中进行细胞培养，通过细胞分裂过程产生更多数量的细胞，通过细胞的分化过程产生了不同的细胞群，即形成了不同的组织，再由这些正常的组织有机结合在一起形成了转基因皮肤，然后分三次移植手术把转基因皮肤移植到人体上的技术。