Question

某种遗传性贫血症（简称A症）是一种由于基因缺失或突变，导致血红蛋白组成成分改变的疾病。这种疾病的临床症状大多表现为贫血。

近期，某个研究小组使用一种新的基因编辑策略，可以在生命最初始阶段进行基因编辑，将错误的基因片段加以修复，纠正了导致A症的突变。这项技术还能够“关闭”某些基因，也能够给人增加特定的基区。对于带有某些遗传疾病的人来说，生一个经过基因筛选和编辑的试管婴儿或许可以避免孩子携带致病的基因。但是，目前基因编辑技术在学术界引起了巨大的争议…

请根据资料及如图所示，回答下列问题：

注：携带者指携带致病基因而不患病的人

（1）基因是有遗传效应的_______片段，主要位于_______（填细胞结构）内。

（2）下列关于A症叙述正确的是_______

a．可以通过“补铁”来根治A症

b．A症是由染色体数目增多引起的

c．一对表现型正常的夫妇不可能生下患病的孩子

d．通过基因编辑，可以避免下一代携带致病基因

e．A症症状大多表现为贫血

（3）从理论上可推测A症为_____（显性/隐性）基因控制的遗传病。

（4）若夫妻双方中一方患病，另一方为A症基因携带者，则下一代有_____的概率成为A症基因携带者。

（5）为了阻断父母携带的遗传病基因传递给后代，可以对人生命最初阶段的_____进行基因改动。

（6）“基因编辑技术”是在分子水平上进行的遗传操作，是将一种生物的不利______________分离出来，在体外进行拼接组装，然后转入另一种生物体内，从而改造其某些 _________________，最终获得人们所需要的新品种。

Answer

DNA 细胞核 de 隐性 50%（1/2） 受精卵 基因 遗传性状

【解析】

由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。生物的某一性状一般由一对基因控制，相对性状有显性和隐性之分，控制显性性状的基因是显性基因，一般用大写英文字母表示，控制隐性性状的基因是隐性基因，一般用小写英文字母表示。当控制生物某一性状的基因均为隐性时，表现为隐性性状；当控制生物某一性状的基因有显性基因时，生物就表现为显性性状。染色体是指细胞核容易被碱性染料染成深色的物质，它是由DNA和蛋白质两种物质组成。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。

（1）染色体是指细胞核容易被碱性染料染成深色的物质，它是由DNA和蛋白质两种物质组成，遗传信息在DNA上，DNA是主要的遗传物质，一条染色体包含一个DNA分子，一个DNA分子上包含有许多个基因，基因是DNA上具有特定遗传信息的片段，是决定生物性状的最小单位。因此，基因是有遗传效应的DNA片段，主要位于细胞核。

（2）a．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。但是这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代入的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。因此遗传病目前还不能得到根治，故a错误。

b．遗传性贫血症（简称A症）是一种由于基因缺失或突变，导致血红蛋白组成成分改变的疾病，属于基因遗传病，故b错误。

c．一对表现正常的夫妻，由于携带有隐性基因，基因组成是杂合体，遗传图解如下图：

这对表现型正常的夫妇有可能生下患病的孩子，患病的孩子占25%，故c错误。

d．通过基因编辑，可以避免下一代携带致病基因，故d正确。

e．贫血指的是血液中红细胞的数量过少或血红蛋白的含量过低。贫血分为缺铁性贫血和营养不良性贫血，所以A症症状大多表现为贫血，故e正确。

故选de。

（3）分析图可知，亲代双方没有表现遗传性贫血症（A症），但是都是隐性基因携带者，说明基因组合是杂合体，而子代中出现了A症，基因组成是两个隐性基因控制，其遗传图解如下：

综上分析可知，从理论上可推测A症为隐性基因控制的遗传病。

（4）夫妻双方中一方患病，基因组成是dd，另一方为A症基因携带者，基因组成是Dd，遗传图解如图：

因此，若夫妻双方中一方患病，另一方为A症基因携带者，则下一代有50%的概率成为A症基因携带者。

（5）受精卵是新个体发育的起点，其遗传物质一半来自于父方，一半来自于母方，这样在形成受精卵时，将受精卵内错误的基因片段加以修复，纠正了导致A症的突变。因此，为了阻断父母携带的遗传病基因，可以对人类生命最初阶段的受精卵进行基因改动。

（6）基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。因此，“基因编辑技术”是在分子水平上进行的遗传操作，是将一种生物的不利基因分离出来，在体外进行拼接组装，然后转入另一种生物体内，从而改造其某些遗传性状，最终获得人们所需要的新品种。