Question

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。已知该病为常染色体遗传病，下表为患者及其家庭成员的调查情况，根据结果回答相关问题：

家庭成员	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	哥哥	患者
患病情况	正常	正常	正常	正常	正常	苯丙酮尿症	正常	苯丙酮尿症

（1）人类的遗传病通常是由致病的基因引起的，致病基因有显性和隐性的，分析表中的信息可知，外祖父和外祖母都表现正常，母亲患病，该现象在生物学上称为_____；该病是由_____性基因控制。

（2）若用E和e分别表示控制该性状的基因，则其外祖母基因组成是_____，哥哥基因组成是_____，祖父和祖母两人中_____（“是”或“否”）携带该致病基因。

（3）该患者的外地工作的舅舅，表现正常的概率是_____。

Answer

变异 隐 Ee Ee 是 75%

【解析】

（1）生物的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。

（2）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的性状是显性性状。

（1）外祖父和外祖母都表现正常，母亲患病，体现了亲子代之间在性状上的差异性，因此这种现象被称为变异。表格中，外祖父、外祖母正常而母患病。表明患病是隐性性状，正常是显性性状。因此分析表中的信息可知，该致病基因是隐性的，判断的依据是外祖父、外祖母正常而母亲患病。

（2）若用E和e分别表示控制该性状的基因，E对e是显性的，则正常的基因型是EE或Ee，患病的基因型是ee。

患病母亲（ee）遗传给哥哥的基因一定是e，因此哥哥正常是基因组成是Ee。遗传图解如图1：

。

外祖父、外祖母遗传给母亲（ee）的基因是e，因此外祖父、外祖母正常的基因组成是Ee，所以外祖母的基因组成是杂合体的。遗传图解如图2：

有以上图可知，祖父和祖母正常，但两人中都携带该致病基因。

（3）从遗传图解图2看出，该患者的外地工作的舅舅，表现正常的概率是75%。