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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区...

 

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

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  (1)从图中可见,该基因突变是由于             引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示      条,突变基因显示       条。

  (2)DNA或RNA分子探针要用          等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),写出作为探针的核糖核苷酸序列                

  (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l~II-4中基因型BB的个体是          ,Bb的个体是     ,bb的个体是       

 

(1)碱基对改变(或A变成T)    2     1     (2)放射性同位素(或荧光分子等)    …UGCACAA…     (3)Ⅱ一l和Ⅱ一4    Ⅱ一3    Ⅱ一2
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考点分析:
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正常情况下,人体内血液、组织液和细胞内液中K+的含量能够维持相对稳定。

    (1)尝试构建人体内K+离子的动态平衡模型(①在图形框中用箭头表示②不考虑血细胞、血管壁细胞等特殊细胞)。请在答题卡指定位置作答。

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(2)消化道中K+进入小肠绒毛上皮细胞的方式是          

(3)K+主要经肾脏随尿液排出,其排出特点是                                  ,所以长期不能进食的病人,应注意适当补充钾盐。

 

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下图为植物新陈代谢示意图。请根据图示回答下列问题。

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    (1)①过程发生在叶绿体          上,其中光能向电能的转换由          分子完成。光照下该分子转变成          ,夺取水分子中的          

    (2)在②过程中,NADPH的作用是          

    (3)③过程表示          呼吸,它发生在          中。

    (4)④过程中的能量由ATP中的          水解释放。

 

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细胞内的各种生物膜在结构上既有明确的分工,又有紧密的联系。结合下面关于溶酶体(一类含多种水解酶、具有单层膜的囊状细胞器)发生过程和“消化”功能的示意图,分析回答下列问题。

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    (1)b是刚形成的溶酶体,它起源于细胞器a;e是由膜包裹着衰老细胞器d的小泡,而e的

    膜来源于细胞器c。由图示可判断:a是          ,c是          ,d是          

    (2)f表示b与e正在融合,这种融合过程反映了生物膜在结构上具有  特点。

    (3)细胞器a、b、c、d膜结构的主要成分是                      等。

    (4)细胞器膜、                    等结构,共同构成细胞的生物膜系统。生物膜的研究具有广泛的应用价值,如可以模拟生物膜的          功能对海水进行淡化处理。

 

 

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藏报春的叶片有绿色、白色、花斑三种类型,属于细胞质遗传;花色由一对核基因R、r控制,基因型RR为红色,Rr为粉红色,rr为白色。

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(1)白花、花斑叶片植株①接受花粉,红花、绿色叶片植株②提供花粉,杂交情况如图a所示。根据细胞质遗传和细胞核遗传的特点,①向③传递              ,而②向③传递        

③的叶片类型可能是                     

(2)假设图b中④个体自交,后代出现绿色叶片植株⑤:花斑叶片植株⑥:白色叶片植株⑦的比例是                      ,这是因为细胞质遗传物质的分离具有                          的特点;后代出现红花、花斑叶片植株:白花、花斑叶片植株的比例是                 

 

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下图是氮在土壤、植物和动物之间的转化示意图。

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  (1)大气中的氮主要经过          作用还原为NH3,然后被植物利用。土壤中的NH3也可经硝化细菌的作用,转化成硝酸盐后被植物吸收。在             情况下,硝酸盐可被一些细菌最终转化为氮气,返回大气中。

  (2)动物摄取的蛋白质在消化道内被分解为各种氨基酸,这些氨基酸进入细胞后有3个代谢途径,图中①是               ;②是                ;③是                      

  (3)若图中的氨基酸是丙氨酸,则图中B是               。若图中的氨基酸是谷氨酸,A是丙氨酸,则②过程接受氨基的糖代谢中间产物是                。若图中的氨基酸只能从食物中获得,则称为                 

  (4)氮返回土壤主要有两个途径:一是图中⑦产生的             (图中C)进入土壤;二是植物和动物遗体中的含氮物质被土壤中的                      形成氨而进入土壤。

 

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