Question

（18分）在一个与世隔的小岛上，某种地中海贫血症（单基因遗传病）具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫（甲）和妻子（乙）均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为核病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：

（1）请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。

（2）根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于      染色体上的

          性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为              。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为          。通过进行遗传咨询和           等手段，可有效降低该遗传病的出生率。

（3）经调查，岛上每256人中有一人患此遗传病，则该岛人群中T基因的频率为     。选择此地进行调查的原因是            ，有利于进行数据统计与分析。

（4）研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T₁，也可突变为t₁，这体现出基因突变具有     的特点。

Answer

（1）如下图。

（2）常；隐；Tt、Tt；1/4；产前诊断

（3）15/16；岛上居民与外界基本无关基因交流（或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可）

（4）不定向性（或“多方向性”）