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胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸...

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶,故可发生尿路结石(胱氨酸结石)。尿路结石可引起尿路感染和绞痛。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后,记录如下(空格中“+”代表胱氨酸尿症患者,“-”代表正常):

祖父

祖母

姑姑

外祖父

外祖母

舅舅

父亲

母亲

弟弟

-

+

-

+

-

-

+

+

-

下列叙述错误的是(   )

 

 

 

 

 

A.分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病

B.调查该病的发病率可在自然人群中随机取样调查计算

C.该患病女性的父母想再生个孩子,出生正常孩子的概率为1/4

D.这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9

 

D 【解析】略
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考点分析:
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2010年8月25日,经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46,XY,t(6;8)为世界首报,该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是造成流产和畸形儿的重要因素,由于没有遗传物质丢失,患者表观及智力均与正常人一样。某女性患者的第1和5号染色体易位,染色体异常核型可表示为46,XX,t(1;5)。下列说法错误的是(    )

A.经染色后,在光学显微镜下可观察到染色体易位

B.46,XY,t(6;8)表示某男性患者第6和8号染色体易位

C.只有缺失和重复这两类染色体结构变异才能导致基因数量的改变

D.染色体易位不属于基因重组,这种变异是可遗传的

 

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仔细观察下面三幅图,下列对这三幅图的相关叙述错误的是(   )

说明: 6ec8aac122bd4f6e

A.图甲所示过程是质壁分离的复原,原理是渗透作用

B.图乙所示装置,温度恒定时液滴移动的快慢可反映出酵母菌呼吸速率的快慢

C.鉴定图丙中③的本质可用斐林试剂代替双缩脲试剂

D.如果图丙所示的是突触后膜,则⑤所处的液体属于内环境

 

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下列关于细胞的生命历程,叙述错误的是(    )

A.细胞增殖过程中都要进行DNA的复制和有关蛋白质的合成

B.细胞分化使细胞的结构和功能发生变化,但遗传物质没有改变

C.细胞衰老死亡是基因控制下自动结束生命的过程

D.病毒是没有细胞结构的生物,所有病毒都能导致细胞癌变

 

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下图甲表示酶促反应,而图乙表示该酶促反应过程中有关物质浓度随时间变化的曲线(物质a的起始浓度为20mmol/L)。下列叙述错误的是(   )

说明: 6ec8aac122bd4f6e

A.如果图甲中c和d是同一种物质,则a可能是麦芽糖,但一定不是蔗糖

B.图乙中的曲线④表明,在特定条件下,物质a在2min内完全水解

C.如图乙中曲线①②③表示不同温度下酶促反应,则曲线①温度为该酶的最适温度

D.如图乙中曲线①②③表示不同酶浓度下酶促反应,则曲线①酶浓度最高

 

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果蝇是一种小型蝇类,喜欢在腐烂的水果和发酵物的周围飞舞,是进行遗传实验的“明星”材料。在一批野生正常翅(h)果蝇中,出现少数毛翅(H)的显性突变个体,这些突变个体在培养过程中可能因某种原因而恢复正常翅。这种突变成毛翅后又恢复为正常翅的个体称为回复体。回复体出现的原因可能有两种:一是因为基因H又突变为h;二是由于体内另一对基因RR突变为rr,从而抑制H基因的表达(R、r基因本身并没有控制具体性状,其中RR、Rr基因组合不影响H、h基因的表达,只有出现rr基因组合时才会抑制H基因的表达)。因第一种原因出现的回复体称为“真回复体”,第二种原因出现的回复体称为“假回复体”。请分析回答:

(1)生物实验的成功与实验材料的选择有密切关系,请列举果蝇作为遗传学实验材料的优点:

  ①                                     ②                             

  ③                                                                      

 (2) 表现正常翅果蝇(包括真、假回复体)的基因型可能为:____       ______、 _________以及hhRr、hhrr;表现毛翅果蝇的基因型可能为:____       ______、 _________以及HHRr。

(3)现获得一批纯合的果蝇回复体,欲判断其基因型是HHrr还是hhRR,现有三种基因型hhrr、HHRR、hhRR的个体,请从中选择进行杂交实验(写出简单的实验思路,预测实验结果并得出结论)。

 ①实验思路:让这批纯合的果蝇回复体与________________一次杂交,观察子代果蝇的性状表现。

 ②预测实验结果并得出相应结论:

    若子代果蝇                       ,则这批果蝇的基因型为                   

  若子代果蝇                       ,则这批果蝇的基因型为                                                         

(4)实验结果表明这批果蝇属于纯合的假回复体,请利用这些果蝇及纯合野生正常翅果蝇进行杂交实验,以判断这两对基因是位于同一对染色体上还是位于不同对的染色体上.(写出实验步骤,预测实验结果并得出结论)。

  ①实验步骤(写出要点即可):

   第一步:                                                          

   第二步:                                                          

   第三步:                                                          

  ②预测实验结果并得出相应结论:

   若                                  ,则这两对基因位于不同对的染色体上;                                            

  若                                  ,则这两对基因位于同一对染色体上。

 

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