Question

（20分）人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是               、                  。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是                      ，⑨是正常的可能性为                    。

（3）白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系，所体现的基因控制性状的方式分别为：                          ；                                   。

（4）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是              。

Answer

（1）AA（2分）  aa（2分）

（2）AaBB  AaBb  （4分）       20/27（4分）

（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；（3分）

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状（3分）

（4）羊水检查（从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析）。（2分）

【解析】考查基因自由组合定律、电泳和染色体变异的知识。白化病遗和镰刀型细胞贫血症的遗传方式都是常染色体隐性遗传。

（1）从图二可以看出，正常基因与探针结合的部位存在一个限制酶切点，所以电泳时会出现两条电泳带，突变基因与探针结合部位缺少一个限制酶切点，所以电泳时只出现一条电泳带。乙有两条电泳带，为正常基因AA。丙只有一条电泳带，为突变基因aa。

（2）①号基因型是AaBb，②号基因型是aaBb，故⑥号基因型为（1/3）AaBB或（2/3）AaBb。甲有三条电泳带，存在一正常基因和一突变基因，即Aa，所以③④号基因型都为AaBb，⑦号基因型为（1/9）AABB或（2/9）AABb或（2/9）AaBB或（4/9）AaBb。⑨号正常（A_B_）的可能性为5/6×8/9=20/27。

（3）白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。镰刀型细胞贫血症是由于控制血红蛋白合成的基因异常引起的。

（4）猫叫综合症是由于染色体结构异常引起的。产前诊断时须检测染色体结构是否异常，常用的方法是羊水检查。