Question

镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为           。

（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                 原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为               。

（3）图中③的过程称为           ，完成该过程的主要场所是            。

（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是              ；氨基酸乙是              。

（5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去      个水分子。

（6）该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，则患者占             ， a基因的基因频率为                。

Answer

（1）基因突变         （2）碱基互补配对；转录    

（3）翻译；核糖体（4）谷氨酸；缬氨酸    （5）570      （6）3%； 18%

【解析】碱基对的改变属于基因突变，②转录是以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则以游离的核糖核苷酸为原料合成信使RNA过程。③是翻译过程，以信使RNA为模板，以转动RNA为搬运工具，以20种游离的氨基酸为原料在核糖体上合成蛋白质的过程，形成的血红蛋白含有4条多肽链失去水分子数为574-4=570个，患者为1-67%-30%=3%,a的基因频率为30%÷2＋3%=18%。