Question

(14分）某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题：

    (1)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。

    (2)乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。

    (3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

    (4)丈夫的基因型是_______          _，妻子的基因型是____       ____。

    (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

   (6)先天性愚型可能是由染色体组成为_____    ___的卵细胞或______   __的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

    (7)通过对上述问题的分析，为了有效预防遗传病的产生，应该采取的措施有：

    ______________________； ________________________

（8）人类基因组计划检测人体_____________条染色体上的DNA序列；

Answer

(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXBY或AaXBY AAXBXb (5)1/2 0 (6)23＋X 23＋Y   (7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④产前诊断

【解析】(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患病概率为1/2，生女孩患病概率为0。(6)先天性愚型的染色体组成为47，可能是由染色体组成为23＋X的卵细胞或23＋Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。