Question

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

（1）在括号中注明每个成员的性染色体和基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的          （填 “父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行          分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_______________他们的孩子患色盲的可能性是多大？_______________

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_______条染色体的碱基序列。

Answer

（1）父亲 XBY       母亲XBXb         儿子XbXbY

（2）母亲               减数

（3）不会；             25%

（4）24

【解析】XXY的出现是：1.父亲在减数第一次分裂时候XY没有分开，于是他的精子就是22+XY，和母亲的22+X结合了。2.母亲在减数第一次分裂或者减数第二次分裂时X染色体没有分开都可能变成22+XX的卵子，和父亲的22+Y结合。那么上述情况都是需要染色体不分离的，如果说不分离只是发生在体细胞，那么生殖细胞的染色体就是一定分离了，那么上述2种情况就都不行了。于是不会出现克氏综合症。再说色盲，假设色盲基因为a，正常基因为A，你知道色盲基因是位于常染色体的吧。因为父母正常，子女有色盲，说明父母都是Aa，子女是aa。那么父母再生一个孩子患上色盲概率就是1/4。