Question

（18）Ⅰ．下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是甲、乙两种单基因遗传病在某家族中的系谱图（与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b），经调查在自然人群中甲病发病率为19%。请回答下列问题：

（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是______________________________。

（2）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的_______________病进行调查，调查样本的选择还需注意______________________________。

（3）图2中甲病的遗传方式是____________________，仅考虑甲病，在患病人群中纯合子的比例是__________。

（4）图2中乙病致病基因是__________性基因，要确定其是否位于X染色体上，最好对家族中__________个体进行基因检测。

（5）图2中若乙病基因位于X染色体上，Ⅱ₂的基因型是__________。Ⅲ₃与自然人群中仅患甲病的男子婚配，则他们后代患遗传病的几率为__________。

Answer

（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）

（2）单基因遗传病   随机取样，调查的群体足够大

（3）常染色体显性遗传 1/19

（4）隐性 Ⅰ1或Ⅱ3

（5）aaXBXb  241/304

【解析】(1)分析甲病情况，因为Ⅱ－2患病，Ⅲ－1正常，则排除伴X染色体显性遗传病，Ⅱ－4无致病基因排除常染色体隐性遗传病，甲病可能为常染色体显性遗传病。分析乙病情况，Ⅰ－1、Ⅰ－2无乙病，Ⅱ－2患乙病，则为隐性遗传病，由于Ⅱ－4无致病基因，Ⅲ－4患乙病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。 (2)由于Ⅱ－2两病兼患，且Ⅰ－1表现正常，则Ⅱ－2基因型为AaXbY，Ⅲ－1的基因型是aaXBXb。Ⅲ－2的基因型为AaXBY，Ⅲ－3基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。只考虑甲病：Aa×Aa，正常孩子概率为1/4，则患病孩子概率为3/4；只考虑乙病：1/2XBXB×XBY，或1/2XBXb×XBY，则患病孩子概率为1/8，正常孩子概率为7/8，故完全正常孩子的概率为1/4×7/8＝7/32，同时患两病的概率为3/4×1/8＝3/32。 (3)①因为Ⅲ－1的基因型为aaXBXb，与正常男性婚配，所生女孩都表现正常，男孩不患甲病，患乙病的概率为1/2，故需要进行性别检测。②因为Ⅲ－3的基因型可能为AaXBXb、AaXBXB，与正常男性婚配，所生男孩、女孩均可能患甲病，但女孩不会患乙病，故应进行胎儿的基因检测。