Question

（１０分）克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

（1）克氏综合征属于                 遗传病。

（2）若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母亲               儿子              

（3）导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是：他的        （填“父亲”或“母亲”）（２分）的生殖细胞在进行                （２分） 分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（4）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？           ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大        

（5）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测       条染色体的碱基序列。

Answer

(1）   染色体异常 

（2）  XBXb        XbXbY 

（3） 母亲（２分）     减数第二次（２分）

（4）  不会       1/4    

（5）  24 

【解析】（1）克氏综合征属于染色体异常遗传病。

（2）该男孩基因型为XbXbY，夫妇基因型为XBY和XBXb。

（3）根据基因型可判断其异常染色体来自其母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（4）发生在体细胞中染色体变异不会遗传给后代，XBY和XBXb婚配后代患色盲的概率为1/4。

（5）由于人的X和Y染色体形态、大小不同，所以人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列，包括22条常染色体和X、Y两条性染色体。