Question

（16分）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。

图1                                   图2

（1）       由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。

苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过                                  ，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括                   两个阶段。

（2）遗传病遗传方式的调查方法是                 ，苯丙酮尿症属于         染色体

          性遗传。

（3）若Ⅱ₃再度怀孕，医院会建议她进行            ，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ₃不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是        。

（4）近几年，某著名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”资助，该奶粉的特殊之处在于                       。

Answer

（1）不会，因为酪氨酸可从食物中获取

    控制酶的合成来控制代谢   转录和翻译

    （2）在多个患者家系中调查     常（1分）隐性（1分）

    （3）产前诊断（基因诊断） 3/8

    （4）该奶粉无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）

【解析】本题考查的是基因对性状的控制。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（1） 当缺乏酶 ① 时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病（2） 这里考查的是遗传系谱的分析。由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病。若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传。若Ⅲ8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ3和Ⅱ4三对基因均是杂合的。因此患两种病孩子的概率是1//4×1/4×3/4×3=9/64. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则。苯丙氨酸是引起苯丙酮尿症的原因，所以奶粉中尽量少含有。