Question

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。

（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

   ①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。

②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。

④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。

（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

Answer

（1）①腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸。

②不一定     如不会改变氨基酸的种类  

（2）①丙酮酸激酶  ②基因突变（或隐性遗传）  ③1/4 //避免近亲结婚；进行遗传咨询；产前诊断。（2分）④基因治疗（或遗传工程，基因工程）    把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中（3）线粒体

【解析】根据密码子可知密码子中改变是碱基是U变为A，推测其模板链中腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起性状改变。

（2）在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏丙酮酸激酶，从而不能生成ATP所引起的。无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，最可能的病因是基因突变。患病的女孩的父母均正常，说明该病是常染色体隐性遗传，由于其祖父是患者，所以其叔叔是携带者，再者其婶婶是患者，所以他的婶婶生出一个正常男孩的概率为1/2*1/2＝1/4。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有避免近亲结婚；进行遗传咨询；产前诊断。可采用基因治疗的方法来治疗遗传病，具有措施是把健康的外源基因导入有缺陷的细胞中。

（3）O2在线粒体被利用用于氧化分解有机物，产生能量。