Question

人类染色体变异常造成流产、痴呆等。请回答：

（1）染色体变异可分为            和        两类。

（2）人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（细胞内基因的结构和种类未发生改变），如图甲所示。图乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ₂、Ⅱ₂为图甲所示染色体易位的携带者。Ⅱ₁染色体正常。

①个体Ⅰ₂的7号或9号染色体上基因的            发生改变。

②若只考虑7号和9号染色体，个体Ⅱ₂能够产生     种配子，分别为       （用图甲中的字母表示）。

③Ⅱ₂与Ⅱ₁的后代如果出现9号染色体“部分三体”，则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”，后代胚胎期死亡，不能正常出生。请写出个体Ⅲ₁的7号和9号染色体组合

       （用图甲中的字母表示）。Ⅱ₂与Ⅱ₁再生一个孩子，其染色体正常的概率为    。

④为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行           ，妊娠期间进行

                                  .

Answer

（9分）（1）染色体结构变异  染色体数目变异 

（2）①排列次序和数量     ②  4     AB   AB-   A+B   A+B-        

 ③AA+BB    1/3  ④遗传咨询   染色体检查（羊水检查或产前诊断）

【解析】

试题分析：（1）染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异两类。（2）根据图示和题意分析可知：人类第7号染色体和第9号之间发生了相互易位，但由于易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，所以只是染色体上基因的排列次序和数量发生了改变。①个体Ⅰ2的7号或9号染色体上基因的排列次序和数量发生改变。②由于Ⅱ2为图甲所示染色体易位的携带者，因此能产生4种配子，为AB   AB-   A+B   A+B-。③因个体Ⅲ-1患痴呆病，所以细胞中出现9号染色体的某一片断有三份，因此染色体组合为A+ABB。由于早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ2与Ⅱ1再生一个孩子，其染色体正常的概率为1/3，患痴呆病的概率是1/3，为7／9染色体易位携带者的概率也是1/3。④预防人类遗传病的方法是婚前进行遗传咨询，如果已经婚配，则在妊娠期间进行产前诊断或染色体检查。

考点：基因的自由组合定律、染色体变异