Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。

（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。

（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。1_____________；2_____________。

（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。

（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。

（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。

Answer

（1）Aa或AA

（2）q/3（1+q）   3/4

（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同    不同的环境条件下，选择作用会有所不同（或部分个体的迁入和迁出导致差异）

（4）同一对同源染色体上   如果不是在同一同源染色体上，AaBb和AABB个体后代的基因型会有4种（基因型AaBb个体只产生Ab和aB两种配子，这不符合自由组合定律）

（5）特定的核苷酸序列

（6）酶切位点12之间（或1.2kb片段）

【解析】（1）无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

（2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占2q/(1+q)，所以他们的第一个孩子患病的概率为q/3(1+q)；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性和II2的基因型都为Aa，则第二个孩子正常的概率为3/4。

（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，此题可以按照基因频率保持不变的5个原因角度去考虑，具体分析其原因主要是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同，导致死亡率和出生率不同，从而导致相应的差异。

（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），如果不是在同一同源染色体上，AaBb和AABB个体后代的基因型会有4种，所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。

（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。

（6）从图3中分析可知：A基因上的显现出的片段长度是1.2Kb，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

【考点定位】本题考查了遗传、变异和进化的相关知识，以遗传系谱图、限制酶切割图、基因电泳图为素材，在考察学生基础知识的同时，更多的考察了计算、读图和析图的能力，综合性较强，难度适中。