满分5 > 高中生物试题 >

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史...

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________ ;母亲的基因型是_______(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患病的概率是________(假设人群中致病基因频率是1/10.结果用分数表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时______________ 自由组合。

(2)检测发现,正常人体中一条多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________,由此导致正常mRNA第____位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与_______进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要_____种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则基因探针序列为___________;为制备大量探针,可用________技术。

 

(1)常染色体隐性遗传;Aa;1/33;常染色体和性染色体  (2)基因突变;46 (3)目的基因(待测基因);2;ACTTAG(TGAATC);PCR 【解析】(1) 无病的父母生出有病的女儿,即无中生有为隐性遗传病,而女儿患病父亲没有患病则不可能是X隐性遗传病,所以此病应该为常染色体隐性遗传病,其父母均为该致病基因的携带者,因此母亲的基因型Aa。若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,则弟弟的基因型为AA和Aa,其概率为1/3AA和2/3Aa;因假设人群中致病基因频率是1/10,即a=1/10,A=9/10,由遗传平衡定律可知人群中AA=9/10ⅹ9/10=81/100,aa=1/10ⅹ1/10=1/100,Aa =2ⅹ9/10ⅹ1/10=18/100,人群中表现型正常的基因型为AA和Aa,其比例为AA=AA/(AA+ Aa )=81/100/(81/100+18/100)=81/99,同理Aa=18/99,又因人群中男女的概率相等,所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18/99 、AA=81/99,这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患病的父母基因型组合概率为2/3Aaⅹ18/99Aa,产生aa的概率为2/3ⅹ18/99ⅹ1/4=1/33;在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时性染色体X和Y与常染色体自由组合,形成含X和Y的精子量相等。 (2)碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类,这属于基因突变。仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成,即第46位密码子变成了终止密码子,终止了后面正常密码子的延伸。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因(待测基因)进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要诊断A和a两种基因,即需要2种检测基因的探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则对应的致病基因的碱基序列为“┄TGAATC┄”(或是对应的链为“┄ACTTAG┄”),所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对,所以应为ACTTAG(或TGAATC);为制备大量探针,可用PCR技术。 【考点定位】常染色体遗传病的判断及概率计算,基因突变,基因工程相关知识
复制答案
考点分析:
相关试题推荐

I.马拉松长跑是一项超强体育运动,需要运动员有良好的身体素质。请回答下列有关问题:

(1)运动员出发后心跳加快,是__________调节的结果;运动停止后心跳并不立即恢复到正常水平,原因之一是激素调节具有____________ 的特点。

(2)出发后体温逐渐升高,一段时间后在较高水平上维持相对稳定,这是__________达到动态平衡的结果;途中运动员会大量出汗,造成血浆的 __________升高,故应及时补充水分。

(3)长时间跑步会感到疲劳,但运动员仍能坚持跑完全程,控制该行为的中枢部位是_____________。

II.某山区坡地生态环境破坏严重,人们根据不同坡度,分别采取保护性耕作、经济林种植和封山育林对其进行了治理。

说明: 满分5 manfen5.com

(1)陡坡在在封山育林若干年内,经历了一年生草本,多年生草本和灌木三个阶段,其典型物种的种群密度变化如题7-II图所示。调查植物种群密度常用的方法是__________。图中,0→a,物种①密度上升,原因是在适宜条件下,物种①的__________;b→c,物种①逐渐消失,物种②密度逐渐降低到相对稳定,原因是物种②能耐受__________;c点后,在适宜气候条件下群落中最终占主导地位的植物类型将是__________。

(2)该坡地经治理后,既扩大了植被覆盖面积、增加了对大气中__________的固定,又提高了经济产出,初步实现了生态效益和经济效益的同步发展。

 

查看答案

下图是水生植物黑藻在光照等环境因素影响下光合速率变化的示意图。下列有关叙述,正确的是

说明: 满分5 manfen5.com

A.t1—t2,叶绿体类囊体膜上的色素吸收光能增加,基质中水光解加快、O2释放增多

B.t2—t3,暗反应(碳反应)限制光合作用。若在t2时刻增加光照,光合速率将再提高

C.t3—t4,光照强度不变,光合速率的提高是由于光反应速率不变、暗反应增强的结果

D.t4后短暂时间内,叶绿体中ADP和Pi含量升高,C3化合物还原后的直接产物含量降低

 

查看答案

某兴趣小组拟用组织培养繁殖一种名贵花卉,其技术路线为“取材→消毒→愈伤组织培养→出芽→生根→移栽”。下列有关叙述,错误的是    

A.消毒的原则是既杀死材料表面的微生物,又减少消毒剂对细胞的伤害

B.在愈伤组织培养中加入细胞融合的诱导剂,可获得染色体加倍的细胞

C.出芽是细胞再分化的的结果,受基因选择性表达的调控

D.生根时,培养基通常应含α-萘乙酸等生长素类调节剂

 

查看答案

少数人注射青霉素后出现胸闷、气急和呼吸困难等过敏(超敏)反应症状,严重者发生休克。以下有关叙述,正确的是

A.青霉素过敏反应的主要原因是机体免疫防御功能低下

B.青霉素引起的病理性免疫反应,具有特异性和记忆性

C.机体初次接触青霉素后,活化的浆细胞分泌淋巴因子

D.已免疫的机体再次接触青霉素后会发生自身免疫反应

 

查看答案

下列与实验相关的叙述,错误的是

A.马铃薯块茎捣碎后的提取液可检测出蛋白质

B.光学显微镜可用于观察植物细胞的质壁分离现象

C.检测酵母菌培养过程中是否产生CO2可判断其呼吸方式

D.在95%乙醇中加入无水Na2CO3后可提高色素的溶解度

 

查看答案
试题属性

Copyright @ 2008-2019 满分5 学习网 ManFen5.COM. All Rights Reserved.