Question

造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

(3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

Answer

（1)数目（1分，其他合理答案也给分）  母亲（1分）  (2)父亲（2分）    (3)多（1分）

(4)镰刀型细胞贫血症 血友病   隐性   （每空1分，共3分）

【解析】（1）21三体综合征患者细胞中含有3条21号染色体，是染色体数目变异。患者基因型为Aaa，所含2个a应该是因为母方减数分裂时a基因所在的同源染色体或姐妹染色单体没有分离所导致。 （2）由夫妇基因型推测BB×bb→Bb，孩子基因型应该为Bb，但孩子只表现妻子的基因b的性状，所以第5号染色体缺少的部分恰好携带了来自父方的B基因。（3）原发性高血压是多基因遗传病中的一种，例如还有青少年型糖尿病。（4）血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀型贫血症是常染色体隐性遗传病，当双亲都正常时，要考虑他们可能都是镰刀型细胞贫血症基因携带者，则可能生出患镰刀型细胞贫血症的孩子。另外，母亲也可能携带血友病基因，但血友病基因只会随X染色体传给儿子，所以不会生出患血友病的女儿。

【考点定位】本题考查人类遗传病的类型和特点，意在考查学生对人类遗传病现象的分析和遗传知识灵活运用能力，综合性强，属应用水平的难题。