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Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—...

Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病,其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示,蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。

下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图(图1),通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。

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⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因,可推知由常染色体上基因控制的疾病是                

⑵在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是        ,Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是           

⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查,结果发现他们所生子女中,儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病:仅血友病:仅蚕豆黄病:正常为9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是             ,理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是                

⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验,发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同,(见下图2)。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产,9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化?                 ;上述2条染色体变异类型分别为                        ;Ⅳ-3号将会出现               现象。

Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8,甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失,不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因,医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增,然后对扩增产物进行凝胶电泳,电泳的结果如下图3:

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⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出,需要                  酶。

⑵Ⅲ-3的基因型是(只考虑血友病及其相对性状)                     

⑶根据电泳结果与遗传系谱图,推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因                              

 

Ⅰ.⑴ 粘多糖病(1分)    ⑵ 1/51(2分)   1 / 612(2分)    ⑶(AA)XEHXeh(2分)   9/40(2分)   ⑷无(1分)    缺失、易位(可顺序颠倒)(1分)     痴呆(1分) Ⅱ.⑴ 限制性内切酶(1分)   ⑵ XHXh(2分)    ⑶Ⅲ-3号个体的(在初级生殖细胞中同源染色体上的血友病基因未发生交叉互换)进行减数第二次分裂时,X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞,全部进入卵细胞。(写出分裂的时期得1分,写出染色体错误行为及进入的细 胞类型得1分,共2分)  【解析】 试题分析:Ⅰ.⑴由系谱图Ⅰ-3和Ⅰ-4均无粘多糖病,生出Ⅱ-7粘多糖病女;Ⅰ-1和Ⅰ-2均无蚕豆黄病,生出Ⅱ-2蚕豆黄病男,判断粘多糖病和蚕豆黄病都是隐性遗传病(无中生有为隐性)。又根据Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因,推断出蚕豆黄病为伴X隐性遗传,而Ⅰ-3和Ⅰ-4均无粘多糖病,生出Ⅱ-7粘多糖病女,确定粘多糖病是常染色体隐性遗传。⑵由于粘多糖病为常染色体隐性遗传,故人群中aa基因型的概率是1/2500,根据遗传平衡定律,则基因a的概率是1/50,基因A的概率是1-1/50=49/50,Ⅱ-6表现型正常,是携带者(Aa)的概率=Aa/(Aa+AA)=(2×49/50×1/50)/(2×49/50×1/50+49/50×49/50)=2/51,则他产生具粘多糖致病基因配子(a)的几率=2/51×1/2=1/51;Ⅱ-5的基因型是2/3AaXHXh,Ⅱ-6的基因型是2/51AaXHY,两人生育一个患两种病孩子的概率是2/3×2/51×1/4aa×1/4XhY=1/612。⑶蚕豆黄病和血友病基因都位于X染色体上,由于两对等位基因位于一对同源染色体上,故不遵循孟德尔自由组合定律,他们所生子女中,儿子的表现型及其比例也不符合分离定律,说明两致病基因发生了连锁交换,蚕豆黄病和血友病都属于伴X隐性遗传病,推知Ⅰ-1的基因型是XEHXeh或XEhXeH,Ⅰ-2的基因型是XEhY;当Ⅰ-1的基因型是XEHXeh,他们所生子女中儿子的表现型及比例为血友病兼蚕豆黄病:正常=1:1,当Ⅰ-1的基因型是XEhXeH,他们所生子女中儿子的表现型及比例为仅血友病:仅蚕豆黄病=1:1,则基因的交换率是90%;Ⅱ-4的基因型是XehY,当Ⅰ-1的基因型是XEhXeH时,和Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同孩子的概率是90%×1/4=9/40。⑷Ⅳ-3细胞内染色体发生了交叉互换,并未缺失或增添某些基因,所以Ⅳ-3细胞中的基因组成没有发生变化;图中2条染色体的变异类型分别是染色体缺失、易位,因9号染色体部分片段减少,会出现Ⅳ-3痴呆现象。 Ⅱ.⑴将目的基因从DNA分子上取出需要限制性核酸内切酶。⑵Ⅲ-3号F8基因进行凝胶电泳,显示出现了两个不同长度的DNA片段,可得出Ⅲ-3的基因型是XHXh。⑶Ⅳ-2号的凝胶电泳显示只有一个2.5kb的DNA片段,可得出其基因型是XHXHY,形成此种基因型的原因是Ⅲ-3号个体减数第二次分裂形成配子过程中,X染色体的姐妹染色单体未分离到两个子细胞,全部进入了卵细胞。 考点:本题主要考查某种遗传病遗传方式的判断、遗传概率的计算等相关知识,意在考查考生能用文字、图表及数学方式准确描述生物学内容及运用所学知识对某些生物学现象进行解释、推理,做出合理判断的能力。
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科学家在研究北美两种不同物种果蝇(种1与种2)的进化过程时发现,在百万年之前,北美大陆只有一种果蝇,其基因型aabbccDDeeff。随后不同区域的果蝇出现了不同的基因(见下图);当基因A与B同时出现个体中会发生胚胎早亡;同样,基因C与D或E与F同时出现也有胚胎期早亡现象。

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⑴甲地所有的果蝇称为               。

⑵北美大陆不同区域在阶段I出现了基因的差异,这种变化说明基因突变的                特性。

⑶果蝇最多只能飞跃邻近两地的距离。对历史阶段Ⅰ而言,甲地与乙地果蝇之间的差异可能属于      多样性,判断的理由是                      ;甲、丙两地的果蝇之间的差异可能属于          多样性。

⑷北美大陆在阶段Ⅱ时,一些地区的果蝇消失,其消失的原因可能有       (多选)

A.果蝇不适应逐渐改变的环境              B.环境导致果蝇基因定向突变

C.突变产生了新的致胚胎早死基因          D.可逆性突变使两地果蝇基因相同

⑸甲地与戊地果蝇最终进化成两个物种,运用现代综合进化理论解释其可能主要原因:             ,最终导致生殖隔离。

⑹若甲地果蝇(种1)一个基因组含有15000个基因,甲地共有果蝇50000只;戊地果蝇(种2)一个基因组比甲地果蝇多了25个新基因,戊地共有果蝇38000只。比较两地的果蝇种群基因库的大小:            

⑺整个美洲大陆从最初的一种果蝇(基因型aabbccDDeeff)发展至今已有许多种果蝇,这种进化现象称为           

 

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利 用红外测量仪可以灵敏地测量密闭小室中的CO2浓度变化。现有两个密闭透光的小室,容积为1L,分别放置叶面积均为10cm2的A、B两种植物的叶片。给予某强度的光照,测量小室中每小时CO2的浓度,假设结果如下图1所示;图2中曲线①、②为小室中植物A、B随着光强度变化所测得的CO2吸收量(不考虑温度对呼吸量的影响)。请据图分析回答:

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⑴图1显示,A、B两种植物所处的密闭小室中 CO2浓度变化趋势均是逐渐降低,其原因是  ________。CO2浓度降低到一定水平后不再降低且维持在这个水平上,其原因是                                

⑵图1所在光强度下A、B植物的光合总量分别是________ mg/L/10cm2/h、______ mg/L/10cm2/h。

⑶图2中表示A植物的曲线是         (填①或②)。

⑷假如图1测定时的光强度为7千勒克司,则图2中的m、n值分别为____mg/L/10cm/h、____ mg/L/10cm/h。

图2中,能使一种植物能积累有机物,另一种植物消耗有机物的光照强度范围约在        千勒克斯之间。

 

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乙酰胆碱(Ach)属于一种兴奋性神经递质。实验人员为研究Ach浓度与反应时间及其作用部位的关系,设计实验方法如下图所示,在A处注入不同浓度的Ach,B处给予恒定刺激,C、D处分别为灵敏感应时间测量点。实验前先将轴突中原有的突触小泡除去。

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(1)通常情况下,突触小泡释放神经递质的方式是          ,该方 式与细胞膜的           结构特性相关。

⑵图中属于突触前膜的结构编号是        ;实验之初要除去轴突中原有突触小泡的目的是         

⑶下表为在不同浓度的Ach刺激下C、D两处感受信号所用的时间。请分析回答:

Ach浓度(mmol/mL)

C处感受刺激时间(ms)

D处感受刺激时间(ms)

0.1

5.00

    5.56

0.2

5.00

5.48

0.3

5.00

5.31

0.4

5.00

5.24

C处与D处的数据说明:              ___                      

 

 

 

 

 

 

 

⑷生物体内细胞间信息传递的方式有多种,心肌细胞在高度紧张时接受的信息分子有                

⑸神经一肌肉接头的结构和功能与突触类似 。当兴奋传导至突触小体时,突触间隙中的Ca2+通过突触前膜上的Ca2+通道内流,导致突触小泡与突触前膜融合,释放神经递质,引起肌肉收缩。肉毒毒素是一种神经毒素,能特异地与突触前膜上Ca2+通道结合。用肉毒素除皱会导致面部表情僵化,甚至面瘫,其原因是                                 。

 

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下图为人体内三大营养物质代谢过程示意图,其中数字表示过程,大写英文字母表示物质。

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⑴图中A、B、C、D四种物质中,能在肝脏内形成的是                     

⑵人体血液中乳酸量增多时,参与调节内环境稳态的物质主要是                   

⑶E是                 ;过程16包含              循环,过程16的产物        中的氧原子来自反应物中的氧气。

⑷图中有ATP生成的过程编号有               

⑸丙氨酸是非必需氨基酸,赖氨酸是必需氨基酸,当这两种氨基酸含量不足时,补充它们的途径分别是(填编号)                                     

⑹糖尿病患者患者有 “饮水多”之生理现象,其原因是                          

 

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下图是a-银环蛇毒引发机体免疫效应的部分示意图,请据图分析回答下列问 题:

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⑴图2中细胞①的名称是___________。物质A是__________,物质B是        ;细胞③通过_________过程产生细胞④⑤。

⑵具有特异性识别能力的细胞有             (填数字编号)。

⑶若要制备并可直接获取所需的抗a-银环蛇毒单克隆抗体,理论上应取图中的细胞________(填数字序号)与骨髓瘤细胞融合得到杂交瘤细胞,这种杂交瘤细胞的特点是                                

⑷人被毒蛇咬伤后,产生恐惧感,同时体内甲状腺激素和肾上腺素的含量也增加,使机体出现上述变化的调节方式有_________________________。

 

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