Question

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（ 2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。若该突变发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。

（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_______。

（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。当其作用于_______（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为_______。

Answer

 （1）12    1分

（2）等位  1分       随机性  1分       蛋白质的结构  1分

（3）96600   2分       引物通过互补配对与单链DNA结合    2分

（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达   2分

几乎全身组织细胞   2分下丘脑和垂体   2分        负反馈调节   2分

【解析】

试题分析： （1）由自由组合定律可知AaBbccXAabbCc=（AaXAa）（BbXbb）（ccXCc）=3*2*2=12；（2）等位基因是控制相对性状的基因，若该突变发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的随机性，由“基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现”可知基因通过影响蛋白质的结构来控制生物性状；（3）已知A基因含23000个碱基对（46000个碱基），其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4，所以A有4600个，C有9200个，T有13800个，G有18400个，用PCR扩增时，该基因连续复制3次后有8个DNA分子，需要18400*（8-1）=96600；PCR技术温度降低到55℃的目的是引物通过互补配对与单链DNA结合；（4）由激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，可知激素引起基因的选择性表达，合成了不同的蛋白质；甲状腺激素的分级调节是下丘脑释放的促甲状腺激素释放激素作用于垂体，促使其释放促甲状腺激素，促甲状腺激素作用于甲状腺，促使其分泌甲状腺激素，对生命活动进行调节，甲状腺激素的分级调节是当其作用于下丘脑和垂体时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降。

考点：本题考查生物的变异、基因的分离定律和自由组合定律、脊椎动物激素的调节，意在考查学生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。