Question

下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱。请据图回答问题：

（1）图中IV-6为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了____绘制出遗传系谱图。

（2）由图可知，神经性耳聋的遗传方式为         。该家族中，只有IV-2、Ⅳ-4、IV-5患神经性耳聋，其原因是____     。

（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则III-4、III-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自____  （父方或母方）。IV-5、IV-4的基因型分别为____  和____（神经性耳聋用基因A-a表示）。

（4）若IV-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，出生患病女孩的概率为______。

（5） CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的____神经元发生了病变。

Answer

（1）家系调查

（2）常染色体隐性遗传  近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大

（3）母方  AAXbY或AaXbY  aaXBY

（4）1/2

（5）运动（传出）

【解析】

试题分析：（1）家系普查能绘制出遗传系谱图；（2）III-1和 III-2婚配子代 Ⅳ-2有神经性耳聋，可知为隐性遗传病，女病其父亲表现正常，可知不是伴X遗传，是常染色体隐性遗传病，III-1和 III-2是近亲，近亲婚配的后代患有遗传病的概率较大；（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传，如果是亲代突变，父方突变则III-2、Ⅳ-1、Ⅳ-3都会有病，与遗传系谱不符，则是母方突变，IV-4两种病都有则是（aaXBY），IV-5是AAXbY或是AaXbY；（4）AaXBY X AAXbXb，出生患病女孩的概率为P(A_XBXb)=1/2；（5）有痛觉说明感受器、传入神经、神经中枢正常，膝跳反射、踝反射消失可知应是运动（传出）神经元发生了病变。

考点：本题考查基因的分离定律和自由组合定律、伴性遗传，意在考查学生能理解所学知识的要点、能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。