Question

人生长激素(hGH)是一种含191个氨基酸的蛋白质。研究发现，侏儒症患者由于缺失hGH基因片段（简称hGH基因缺失），体内缺乏该类激素，身材较正常人矮小。为进一步研究该病的遗传方式，科研人员对首次发现的两例患者家系做了调查，调查的部分结果见下图。请回答下列问题。

（1）hGH基因位于_____ 染色体上，ⅡI-13为杂合子的概率是______。

( 2) hGH基因中至少含有____对碱基。人体内只有垂体细胞能产生生长激素的根本原因是_______。

(3)下面是生长激素分子中的有关数量计算公式，正确的是____。

 A．氨基数=肽链数+R基上的氨基数=各氨基酸中氨基的总数一肽键数

 B．羧基数=肽链数+R基上的羧基数=各氨基酸中羧基的总数一肽键数

 C．N原子数=肽链数十肽键数+R基中N原子数=各氨基酸中N原子总数

 D．O原子数=肽链数十肽键数+R基中O原子数=各氨基酸中O原子总数一脱水数

(4)下图是人体内某些生命活动调节过程示意图。

①垂体通过分泌(b)______来调节甲状腺的活动；由其释放的[d]_______，作用于肾脏，使尿量减少来调节人体内的_________。

②机体内分泌调节的枢纽是______，它也是_______ 调节的神经中枢。

③如果用含有激素c的饲料饲喂小白鼠，再将其放到密闭的容器中饲养，此小鼠对缺氧的耐受力将_______________。

Answer

(1)常   2／3

(2)573   基因的选择性表达

(3)ABC

(4) ①促甲状腺激素   抗利尿   水盐平衡（渗透压平衡）②下丘脑   体温、血糖  ③下降

【解析】(1)据图中Ⅱ-7×Ⅱ-8→Ⅲ-12，即正常双亲生出患病女儿，该病是常染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ-12的基因型为aa, Ⅱ-7和Ⅱ-8的基因型均为Aa，则Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，Ⅲ-13表现型正常，基因型为AA或Aa，杂合子的概率是2／3。

(2)生长激素(hGH)是一种含191个氨基酸的蛋白质，而DNA中碱基：信使RNA中碱基：蛋白质中氨基酸=6:3:1，则 hGH基因中至少含有碱基：191×6=1146个，即573对碱基。人体细胞都含有hGH基因，但只有垂体细胞能产生生长激素，根本原因是基因的选择性表达。

(3)至少含有的游离羧基数等于肽链数，而一个羧基（—COOH）中含有2个O原子数，则O原子数=肽键数+2×肽链数+R基上的O原子数=各氨基酸中O原子总数-脱去水分子数。

(4) ①垂体分泌(b)促甲状腺激素来调节甲状腺合成分泌甲状腺激素；由下丘脑合成，垂体释放的[d]抗利尿激素，促进肾小管和集合管对水分的重吸收，使尿量减少，来调节水盐平衡。

②下丘脑是内分泌调节的枢纽，因其能分泌促激素释放激素，作用于垂体，使之分泌相应的激素和促激素；也是血糖、体温调节中枢，而且与生物节律有关。

③小白鼠体内甲状腺激素增加，物质分解加快，耗氧量增加，对缺氧的耐受力将下降。

考点：本题综合考查基因分离定律的应用、基因表达的计算、细胞分化的实质、氨基酸脱水缩合的计算公式、下丘脑和垂体的作用、甲状腺激素功能的相关知识，意在考查考生的识记能力、分析能力和理解应用能力，属于考纲中的应用层次。