Question

某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。

（2）β^-基因突变可产生β⁺基因和β⁰基因，体现了基因突变的             ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性

（3）对家系部分成员的DNA用              酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为                             。

（4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___     个体。

（5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______  _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

Answer

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程

（2）不定向性；     基因；

（3）限制性核酸内切 (限制)     β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY      

（4）II-6

（5）1/ 8   基因诊断

【解析】

试题分析：（1）蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的，由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的；（2）β-基因即可以突变为β+基因可以突变为β0基因，说明了基因突变的不定向性。从生物多样性的层次来看，属于遗传（即基因）多样性。（3）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸内切酶。地贫病为常染色体β基因控制的疾病，电泳图显示III-11个体患重型地贫，其基因型应为β0β0或β+β+，若为β0β0 可推得I-1基因型为β-β0，I-2基因型为β-β+，其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种。若为β+β+ 则I-1基因型为β-β+，I-2基因型为β-β0，其I-1、I-2子女基因型同样是四种，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中间型地贫），因为II-8无异常表现，所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种。蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，组合可得：β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY。（4）III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY，若来自父亲，则父（II-5）必病，与图不符，所以是来自母亲（II-6）个体，XDXd女携带者表现正常。（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率。在（3）题中，我们已经知道，蚕豆病为伴X显性遗传，患病基因为XD，且女携带者不患病，II-8男性个体不患病，所以应为XdY，II-9个体的兄弟患病，可推其母亲I-4的基因型为XDXd，父亲I-3的基因型XdY，II-9为女性，她的基因型为XDXd、XdXd，她与II-8XdY婚配，其后代为（1/2）XDXd×XdY→（1/8）XDY ，在诊断遗传病方面，基因诊断最为确切。

考点：本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识，意在考察同学们运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。