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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为...

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因

基因所在染色体

控制合成的蛋白质

临床表现

A

第14号

β-肌球蛋白重链

轻度至重度,发病早

B

第11号

肌球蛋白结合蛋白

轻度至重度,发病晚

C

第1号

肌钙蛋白T2

轻度肥厚,易猝死

(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有        种。

(2)A与a基因在结构上的区别是             。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的            。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是                     

(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要         个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸,温度降低到55℃的目的是             

(4)生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后,心肌细胞能合成不同的蛋白质,其根本原因是           。甲状腺激素作用的受体是               。当其作用于           结构)时,能抑制该结构分泌相关激素,使血液中甲状腺激素含量下降,这样的调节方式称为            

 

 (1)12(1分) (2)碱基的排列顺序不同(1分)    随机性(1分)    通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状(1分) (3)96600(2分)  引物通过互补配对与单链DNA结合(2分) (4)两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达(2分)     全身细胞(全身细胞膜[上的糖蛋白]2分)  下丘脑和垂体(2分)   负反馈调节(2分) 【解析】 试题分析:(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中,每对等位基因都会出现显性个体和隐形个体,且遵循自由组合规律,所以出现的临床表现至少有C31+C32+C33=12中。(2)基因是能转录的核苷酸序列,所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同,也就是碱基序列不同。(3)已知链A∶C∶T∶G=1∶2∶3∶4,则另一条链T∶G∶A∶C=1∶2∶3∶4,所以该DNA分子中4种含氮碱基A∶T∶G∶C=2∶2∶3∶3;其中G=46000×3/10=13800个,连续复制三次,需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为(23-1)×13800=96600个。(4)见答案。 考点:本题综合考查DNA的结构和复制、自由组合规律、体液调节等相关知识,意在考查考生能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
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考点分析:
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酵母菌的线粒体在饥饿和光照等条件下会损伤,线粒体产生的一种外膜蛋白可以引起其发生特异性的“自噬”现象。线粒体外会出现双层膜而成为“自噬体”,与溶酶体结合形成“自噬溶酶体”(如下图)。请作答。

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(1)为观察正常细胞中的线粒体,可用           进行染色,被染色的细胞一般         (答“是”或“不是”)处于生活状态。

(2)线粒体内膜结构的基本支架是       ,“自噬溶酶体”形成的过程说明生物膜具有           

(3)若某酵母菌的线粒体均遭“损伤”,在有氧条件下,葡萄糖氧化分解的终产物是           ,对其检测时,所用试剂是             

(4)如果人的精子中线粒体基因发生了突变,这种变异一般        (答“能”或“不能”)遗传给后代,理由是                      

 

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图a表示温度对某种植物的光合作用与呼吸作用的影响(以测定的产氧和耗氧速率为指标)。图b表示脱落酸对植物气孔的张开度(气孔一般是由两个保卫细胞组成的)的调节机制。请作答。

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(1)由a可知,适合该植物生长的最适温度是         。如果温度保持40℃不变,在光照条件下,该植物       (答“能”或“不能”)生长,理由是:                  

(2)由b可知,细胞液因K+外流,其渗透压会变          ,保卫细胞         ,气孔关闭。脱落酸受体的化学本质是         

(3)给植物叶片喷洒脱落酸,叶绿体内C3的含量将             。要消除脱落酸对光合速率的影响,可采取的简单措施是         

(4)请绘制该植物实际光合作用产氧速率与温度的关系图。

 

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高浓度的铅对植物的生长发育有害。某兴趣小组做了以下实验。

(1)请为实验拟一个题目:                                               

(2)实验材料:大豆、系列浓度的氯化铅溶液、培养皿、吸水纸、蒸馏水

(3)实验步骤:

①  将籽粒饱满的大豆种子,随机分为6组,并编号。

②  分别用浓度为50、100、200、400、800、1600ppm的氯化铅溶液浸泡种子

③  待种子吸水膨胀后,移至铺有吸水纸的湿润培养皿中,在相同且适宜的条件下培养

④  定期观察、记录、统计。

请指出上述实验设计的不足:                                            

(4)实验结果与结论:

 

50

100

200

400

800

1600

萌发率(%)

96.5

96

96

93

18.5

6.5

主根长(cm)

13.3

9.4

6.4

4.0

1.5

0.7

侧根数

49

32

22.7

20

9

0

由表中数据可知,随培养液中铅离子浓度的增高,萌发率、主根长及侧根数          。这说明                                                     

(5)在大豆培养中,受铅危害的植株,根变短变粗,主根顶端圆钝、膨大或畸形,这是由于铅影响根尖细胞的                  。另外,由于              作用,土壤的铅污染也会影响人类的健康。

(6)从实验可知,生物的性状是                                   的结果。

(7)研究表明,睾丸内分泌机能受下丘脑—垂体—睾丸轴调控,铅进入动物体内,可使性激素含量下降,并通过       调节影响下丘脑和垂体相应激素的合成和释放。

 

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某养鸡专业户的鸡场中出现患禽流感的鸡,该鸡场主十分惶恐,自己服用了青霉素。在此期间,该男子除了体温稍有升高外,并没有出现其他症状。

(1)若该男子2天内体温维持在38℃,则说明该男子在这2天中产热量与散热量的关系是              

(2)该男子认为青霉素能抑制禽流感病毒增殖,你认为对吗?并说明理由。                                                  

(3)该男子感染禽流感病毒全愈后,他将来还可能再次患禽流感,原因是:①禽流感病毒方面的原因是                                                                    。②该男子免疫力方面的原因是                                                                                                                         

(4)禽流感病毒入侵后,被激活的树突状细胞(G细胞)开始向淋巴器官移动,激活机体的细胞免疫和体液免疫。

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①图中B、E的名称分别是                  

②图中具有增殖分化能力的细胞有               (填图中字母),与E细胞相比,B细胞具有更加丰富的

               (细胞器)。

③G细胞的数量若                (“增加”或“减少”),会提高器官移植的成活率;若      (“增加”或“减少”)能起到抗癌的作用。

 

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生物中缺失一条染色体的个体叫单体(2n-l)。大多数动物的单体不能存活,但在黑腹果蝇 (2n=8)中,点状染色体 (4号染色体)缺失一条也可以存活,而且能够繁殖后代,常用来进行遗传学研究。分析回答:

(1)从变异类型看,单体属于                  。若要研究果蝇的基因组,则需测定 __________条染色体上的碱基序列。

(2)果蝇单体的一个处于有丝分裂中期的细胞,其核中含有                条脱氧核苷酸链,         对同源染色体。

(3)在DNA分子复制时,将单个的脱氧核苷酸连接成DNA分子的主要的酶是 _                         

(4)果蝇群体中存在短肢个体,短肢基因位于常染色体上,短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1,Fl自由交配得F2,子代的表现型及比例如下表,据表中信息可推断显性性状是        

 

短肢

正常肢

F1

0

85

F2

79

245

非单体的纯合正常肢雌雄果蝇互交,后代产生了4号染色体单体的正常肢果蝇(不考虑基因突变),欲利用其探究短肢基因是否位于4号染色体上。实验步骤如下:

①非单体的短肢果蝇个体与该4号染色体单体的正常肢果蝇交配,获得子代;

②统计子代的性状表现并记录。

实验结果预测及结论:

若子代果蝇                                  ,则说明短肢基因位于4号染色体上;

若子代果蝇                            _____,则说明短肢基因不位于4号染色体上。

 

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