Question

研究两个有关遗传学方面的问题：

 (1)图1为患甲病(显性基因A，隐性基因a)和乙病(显性基因B，隐性基因b)两种遗传病的系谱，Ⅱ一3和Ⅱ一8两者的家庭均无乙病史。图2为乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可产生大小不同的片段(如图2，bp表示碱基对)，并可据此进行基因诊断。

①Ⅲ一12的基因型是　　　　　　　　　　　　。Ⅲ一9与Ⅲ一12近亲结婚，子女中患病的可能性是　　　　　　　　。

②假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，若Ⅲ一12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为　　　　　　　　　　　　。   

③若Ⅱ一3和Ⅱ一4再生一个小孩，在产前基因诊断中出现142bp片段个体的概率是　　　。

(2)图3是高胆固醇血症和白化病(两对性状在遗传上是彼此独立的)的家族系谱图。控制高胆固醇血症的基因是常染色体上的隐性基因，该病有中度和重度两种类型，其患病程度与含致病基因多少有关。据图回答下列问题：

①调查发现在人群中每1000000人中有一个重度高胆固醇血症患者，那么正常基因的频率是　　　　。

②若Ⅱ-7与Ⅱ一8生一个女孩，同时患这两种病的几率是　　　　　。若Ⅱ7与Ⅱ一8生育了一个患重度高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是减数分裂或受精卵有丝分裂　　　　期发生了　　　　　　　　　　　　。

Answer

  (1)AAXBY或AaXBY      17／24       ②35％         ③1／2

(2)①999／1000      ②1／18       间       基因突变

【解析】

试题分析：(1)①Ⅱ-7与Ⅱ一8后代中有无病的女儿，则甲病为常染色体显性遗传，Ⅱ-3与Ⅱ一4后代中有乙病男性，Ⅱ一3家庭无乙病史，则为伴X隐性遗传，Ⅱ-7（AaXBY）与Ⅱ一8（AaXBXB），则Ⅲ一12的基因型是AAXBY或AaXBY；Ⅱ一3（aaXBY）和Ⅱ一4（AaXBXb），则Ⅲ一9的基因型是P(aaXBXB）=1/2、P（aaXBXb）=1/2，Ⅲ一12的基因型可能是P(AaXBY）=2/3，P(AAXBY）=1/3，Ⅲ一9与Ⅲ一12近亲结婚，子女中不患甲病的概率1/3，患病的概率是2/3，子女中患乙病的概率1/8，不患乙病的概率7/8，子女中患病的可能性是（2/3+1/8-2/3*1/8）=7/24;②假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，则正常人的比例81/100，a基因的概率是9/10，A基因的概率是1/10，，若Ⅲ一12与该地一女子结婚则他们生育一个患甲病男孩的概率为（1-9/10*3/10）/2=35%；③Ⅱ一3（aaXBY）和Ⅱ一4（AaXBXb）后代检测出具有Xb的概率是1/2；(2) ①调查发现在人群中每1000000人中有一个重度高胆固醇血症患者，P（aa）=1/1000000，则P（a）=1/1000，可以知道P（A）=999/1000；②Ⅱ-7（AaBb或AaBB）与Ⅱ一8（AABb或AABB）后代同时患这两种病的几率是1/18，若Ⅱ7与Ⅱ一8生育了一个患重度高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是减数分裂或受精卵有丝分裂间期发生了基因突变。

考点：本题考查基因的分离和自由组合定律，意在考查学生综合利用所学知识，解决生物学问题。