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人类中白化病基因位于常染色体上,色盲基因位于X染色体上。下图一为白化病基因(用a...

人类中白化病基因位于常染色体上,色盲基因位于X染色体上。下图一为白化病基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化和色盲病,请据图回答:

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(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有________________________。

(2)根据图二判断,Ⅱ4患____________病,Ⅱ7患_________病;Ⅱ8是纯合子的概率是___________________________.

(3)Ⅲ12的基因型是____________;我国婚姻法规定,禁止近亲结婚,若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女中发病率是____________________。

(4)若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其____________(填父亲或母亲),说明理由_____________________________________________________。

 

(1)aXB、aXb、AXb(2分) (2)白化  色盲  1/6 (3)AAXBY或AaXBY  13/48(2分) (4)母亲  由于Ⅲ9 色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体(2分) 【解析】 试题分析: (1)根据题意可知图一细胞所在个体的基因型为AaXBXb,该个体可以产生四种配子AXB、aXB、aXb、AXb,其中aXB、aXb、AXb带有致病基因。 (2)图二中,Ⅱ5和Ⅱ6均正常,但他们有一个患病的女儿,说明Ⅱ4和Ⅲ11都患常染色体隐性遗传病,即白化病,则Ⅱ7患色盲;Ⅰ1的基因型为AaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY,所以Ⅱ8的基因型为A_XBX_,其为纯合子的概率是1/3×1/2=1/6。 (3)Ⅲ5的基因型及比例为AaXBXb(1/2)或AaXBXb(1/2),Ⅲ5的基因型为AaXBY,Ⅲ12的基因型及比例是(1/3)AAXBY或(2/3)AaXBY。Ⅲ10的基因型及比例为AaXBXb(1/2)或AaXBXb(1/2),Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女患白化病的概率为2/3×1/4=1/6,患色盲的概率为1/2×1/4=1/8,所以他们所生子女中发病率为1—(1—1/6)×(1—1/8)=13/48. (4)Ⅲ9是色盲患者,且染色体组成为XXY,其基因型只能为XbXbY,其父亲的基因型为XBY,母亲的基因型为XBXb,所以该个体的XbXb来自母亲,是母亲在形成卵细胞的减数第二次分裂过程中发生差错所致。 考点:本题考查基因自由组合定律的应用,意在考查考生的理解应用能力和计算能力。
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哺乳动物是恒温动物,可以通过体温调节来适应不同温度环境。下图为持续寒冷刺激下机体调节褐色脂肪组织细胞(BAT细胞)产热过程的示意图。请分析回答:

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(1)BAT细胞产热的调节方式是________________。此过程中的一条反射弧是_________

 __________________________________。

(2)③所代表的激素是____________________。④表示甲状腺激素对下丘脑和垂体的_________调节,其意义是_______________________________。

(3)UCP-1基因的表达要经过_____________过程实现,BAT细胞内的_________能促进该基因的表达。

(4)有氧呼吸过程中大量ATP的合成是在___________完成的,该结构富含ATP合成酶,能在跨膜H浓度梯度的推动下合成ATP。在BAT细胞中,UCP-1蛋白能增大该结构对H的通透性,消除H梯度,无法合成ATP,使有氧呼吸的最后阶段释放出来的能量全部变成________________,用于维持体温。

 

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图1表示含有目的基因D的DNA片段长度(bp即碱基对)和部分碱基序列,图2表示一种质粒的结构和部分碱基序列。现有MspⅠ、BamHⅠ、MboⅠ、SmaⅠ4种限制性核酸内切酶切割的碱基序列和酶切位点分别为C↓CGG、G↓GATCC、↓GATC、CCC↓GGG。请回答下列问题:

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(1)图1的一条脱氧核苷酸链中,相邻两个脱氧核苷酸之间由     键连接。

(2)若用限制酶SmaⅠ完全切割图1中DNA片段,产生的末端是____末端,其产物长度分别为___。

(3)若图1中虚线方框内的碱基对被T-A碱基对替换,那么基因D就突变为基因d。从杂合子体细胞内分离出图1所示的DNA片段及其同源片段,用限制酶SmaⅠ完全切割,产物中共有_____种不同DNA片段。

(4)若将图2中质粒和目的基因D通过同种限制酶处理后,形成重组质粒,那么应选用的限制酶是_____。在导入重组质粒后,为了筛选出含重组质粒的大肠杆菌,一般需要用添加_____的培养基进行培养。经检测,部分含有重组质粒的大肠杆菌菌株中目的基因D不能正确表达,其最可能的原因_________。

 

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番茄红素是植物中所含的一种天然色素。主要存在于茄科植物西红柿的成熟果实中。它是目前在自然界的植物中被发现的最强抗氧化剂之一。番茄红素的获得途径如下图。

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(1)图中①和②分别表示番茄组织培养中细胞的_______和________过程。

(2)图中培养外植体的培养基中常用的凝固剂是_______。培养基中的生长素和细胞分裂素用量的比值_______(填“高”或“低”)时,有利于芽的分化。对培养基彻底灭菌时,应采取的灭菌方法是_________。

(3)图中外植体的消毒所需酒精的体积分数是________。用酶解法将愈伤组织分离成单细胞时,常用的酶是_________和纤维素酶。

(4)提取番茄红素过程中,萃取加热时需安装冷凝回流装置,其目的是________。

 

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果皮色泽是柑橘果实外观的主要性状之一。为探明柑橘果皮色泽的遗传特点,科研人员利用果皮颜色为黄色、红色和橙色的三个品种进行杂交实验,并对子代果皮颜色进行了调查测定和统计分析,实验结果(图一);图二为具有两种遗传病的家族系谱图。

满分5 manfen5.com(1)根据实验     可以判断出      是隐性性状。若柑橘的果皮色泽由一对等位基因控制用A、a表示,若由两对等位基因控制用A、a和B、b表示,以此类推,则实验丁中亲代红色柑橘的基因型是          ,若单株收获其自交后代中F2红色果实的种子,每株的所有种子单独种植在一起得到一个株系。观察多个这样的株系,则所有株系中,理论上有      的株系F3果皮均表现为红色。

(2)设图二II-7为纯合子,III-10与III-9结婚,生下正常男孩的概率是_______;若乙病患者在人群中的概率为1%,则II-7为致病基因携带者的概率为_____,III-10正常的的概率是_______。

 

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人体在特殊情况下,会产生针对自身细胞表面某些受体的抗体。如重症肌无力是由于机体产生能与乙酰胆碱受体特异性结合的抗体,但该抗体不能发挥乙酰胆碱的作用(如甲图所示)。“Graves氏病”是由于机体产生针对促甲状腺激素受体的抗体,而该种抗体能发挥与促甲状腺激素相同的生理作用,但甲状腺激素不会影响该抗体的分泌(如乙图所示)。请分析回答:

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(1)在正常人体内,兴奋到达神经—肌肉突触时,储存在               中的乙酰胆碱就被释放到突触间隙中,与受体结合后使突触后膜兴奋,肌肉收缩。重症肌无力患者的乙酰胆碱受体与抗体结合后,导致

                ,使乙酰胆碱受体数量          和功能部分丧失,表现为重症肌无力。

(2)根据乙图分析:与正常人相比,Graves氏病患者Y激素的分泌量         ,X激素的分泌量          。由此判断,Graves氏病患者的体温往往比正常人         ,但该病患者自身的产热量_______散热量。

(3)在“重症肌无力”与“Graves氏病”患者体内,促甲状腺激素受体和乙酰胆碱受体都是          ,从而引起特异性免疫反应。

(4)由上述分析可知,人体的稳态调节的机制是                   

 

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