Question

下图为某家族患甲病（A、a表示）和乙病（B、b表示）的遗传家系图，请回答：

（1）假设Ⅱ₁不是乙病基因的携带者，则乙病致病基因为              　　　　　　　       　　　　性基因；Ⅰ₂的基因型为             ，Ⅲ₂的基因型为               ；若 Ⅱ₅与另一正常人结婚，其子女患甲病的概率为          。

（2）研究发现，甲病是由基因的生化突变引起的，与正常 酶1比较，失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点，如下图：据图推测，a基因突变为A基因时，导致①处突变的原因是发生了碱基对的          ，导致②处突变的原因是发生了碱基对的             。进一步研究发现，失活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是蛋白质合成                  。

（3） Ⅲ₄号男性患者经手术治疗后表现正常，与表现型正常的女性婚配，你认为其后代是否会患该病？请用遗传图解证明并作简要说明。

Answer

（1）隐  aaXbY    AaXbY      1/2

（2）替换   增添或缺失   提前终止

（3）亲代   甲病   ×   正常         亲代    甲病   ×   正常

可能，因为手术无法改变基因型，Ⅲ4号男性患者的基因型无论是AA还是Aa，都有可能生出患甲病的后代。

【解析】

试题分析：（１）Ⅱ１和Ⅱ２无乙病，而Ⅲ２有乙病，可看出乙病为隐性遗传；因为Ⅱ1不是乙病基因的携带者，因此可判断出乙病为伴Ｘ隐性遗传，Ⅱ５和Ⅱ６有甲病，生出了无甲病的孩子，所以甲病为显性遗传，又因为假设Ⅱ５为伴Ｘ显性遗传，那么生下的女儿一定患病，但后代的女儿没患病，因此判断甲病为常染色体显性遗传，由此可推出Ⅰ2基因型为aaXbY；Ⅲ2的基因型为AaXbY；Ⅱ５患甲病的基因型为AA或Aa，与正常的女性（ａａ）结婚，Aa×aa Aa aa，其比例为１：１，因此Ⅱ5与另一正常人结婚，其子女患甲病的概率为1/2；（２）由图中可看出１１的位置Ｔ变成Ｎ,左右两边都没有变化，可推出导致①处突变的原因是发生了碱基对的替换；２８位置以后的序列发生了改变，可推出导致②处突变的原因是发生了碱基对的增添或缺失；活的酶1相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是蛋白质合成提前终止；（３）尽管Ⅲ4号男性患者治疗后表现正常，但是手术无法改变基因型，因此Ⅲ4号男性患者的基因型无论是AA还是Aa，都有可能生出患甲病的后代。

考点：本题考查基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传的相关知识。意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题的能力。