Question

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是         ；母亲的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为       （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时    自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是             ，由此导致正常mRNA第         位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与         进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要         种探针。若致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为                  ；为制备大量探针，可利用        技术。

Answer

常染色体隐性遗传；   Aa；   1/33；    常染色体和性染色体  基因突变；  46   目的基因（待测基因）；  2；   ACTTAG(TGAATC)；   PCR

【解析】

试题分析：女儿患病而其父母正常，则该遗传病一定是常染色体隐性遗传病；父母的基因型都是Aa，弟弟的基因型是AA或Aa。因为人群中致病基因频率为1/10，所以表现型正常的女性为Aa的概率为18/99，因此，子女患该病的概率为2/3×18/99×1/4=1/33；常染色体遗传病与性别无关，是因为男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体自由组合。蛋白质的合成是由基因控制的，所以异常多肽链产生的根本原因是基因突变，而异常多肽链只含有45个氨基酸，说明正常mRNA的第46位密码子变为终止密码子。基因诊断就是用标记的DNA单链探针与待测基因进行分子杂交，由于一种探针能直接检测一种基因，而DNA分子是双链结构，所以需要2种探针。因为mRNA分子为“…ACUUAG…”，根据碱基互补配对原则，基因探针序列为“…TGAATC…”或“…ACTTAG…”；用PCR技术可大量制备基因探针。

考点：基因的分离定律、基因工程