Question

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于    引起的。正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示        条带谱，突变基因显示        条带谱。

（2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型为       。

（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为                 。

（4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是            。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？                                        。

Answer

（1）碱基对改变（或A变成T） 2   1

（2）Ⅱ-2（或Ⅱ2）    BB

（3）1/40000

（4）核糖体、线粒体    不对，因为血红蛋白在细胞内发挥作用，不需要分泌到细胞外

【解析】

试题分析：（1）由图可知 A变成T是碱基对改变引起的基因突变，正常基因中有三个酶切位点，切为2段，有两条带，而突变的基因只有一条带；（2）I-1为Bb，I-2为Bb，Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB，终止妊娠的应该是Ⅱ-2；（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2（Bb）X1/10000（Bb），则后代中患病的概率是1/10000*1/4=1/10000；（4）分泌蛋白是在核糖体上合成，内质网上加工，高尔基体深加工后，经突触小泡运出细胞，与细胞膜有关，而血红蛋白是在细胞内发挥生物学功能，是胞内蛋白，不需要分泌出细胞。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。