Question

(16分)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(1)该病的遗传方式为_        ___,2号的基因型为              (基因用 B-b表示)。7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是          。

(2)调查发现该病的发病率约为 1/132000,且患者均为男性。调查取样时要保证              ，人群中没有女性患者的原因是                                 。

(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:

正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……

患  者:……TCAAGCAACGGAAA……

由此判断,_     ___导致基因结构改变,进而使_    ___缺失,粘多糖大量贮积在体内。

(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_    __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

Answer

(1)伴 X隐性遗传   XBXb   1/8

(2)随机取样且调查的群体足够大

含有 Xb的男性在少年期死亡,不能提供含 Xb的配子

(3)碱基对的替换    水解粘多糖的酶

(4)7号和 9号

【解析】

试题分析：（1）由1、2无病6有病，无中生有是隐性，其中4号不含致病基因，10有病，不可能是常染色体遗传病，则该病是伴X隐性遗传，2号的基因型为XBXb，4号的基因型为XBY，5号的基因型为XBXb，7号的基因型为1/2XBXb和1/2XBXB，与一正常男性（XBY）婚配，生育出患病男孩（XbY）的概率是1/2*1/4=1/8；(2)调查遗传病发病率时需随机取样且调查的群体足够大，且患者均为男性，由题目信息“少年期即死亡”，可能原因是含有 Xb的男性在少年期死亡,不能提供含 Xb的配子；（3）由图可知G突变为A（碱基对的替换）导致基因结构改变，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内；（4）第Ⅲ代中7和9可能是该基因的携带者，需产前诊断。

考点：本题考查人类遗传病和基因突变的相关知识，意在考查考生综合运用所学知识解决一些生物学问题的能力。