Question

某女性表现型正常，但其父是血友病患者，母亲正常。

（1）该女性和一表现型正常的男性婚配后，为了优生优育，你建议他们生男生女？ ___       ____。请用遗传图解做解释。（仅限这三口之家，相关基因用H/h表示）

（2）若该夫妇生育了一个血友病女孩，经检查没有发现染色体异常，医生认为很可能是父方某一精原细胞的一条染色体上血友病相关基因编码区中一个A替换成T所致，这属于可遗传变异中的_____ ____        ___。若仅该精原细胞参与，据此推算，这对夫妇诞下这一女孩的概率是___    ___。

（3）通过载体将正常基因导入该女孩造血干细胞，可避免终身服药来帮助凝血。正常基因在该女孩体

内表达的过程是______________                                 ________（用图表示）。

（4）通过基因治疗使该女孩凝血正常，她成年后与一凝血正常的男性婚配，生出凝血正常的男孩概率为                。

（5）原发性高血压属于            遗传病。在调查某地区白化病时，计算该地区白化病的发病率

=                                              。

Answer

（1）女        （4分）

 亲代           XHY  ×  XHXh                                                                                               

↓

子代     XHXH  XHXh   XHY    XhY

（2）基因突变     1/8  

（3）DNA→信使RNA→ 蛋白质，DNA→DNA。

（4）0

（5）多基因   （该地区白化病人数/被调查人数）×100%

【解析】（1）根据题意中“某女性表现型正常，但其父是血友病患者（XhY），母亲正常（XHX-），则该女性的基因型为XHXh，与表现型正常的男性婚配（XHY），则XHY×XHXh→XHXH、XHXh、XHY、XhY，后代女孩全部正常，男孩患病率为1/2，选择生女孩。 

（2）父方某一精原细胞的一条染色体上血友病相关基因编码区中一个A替换成T所致，即基因中碱基的替换，这属于可遗传变异中的基因突变。父方精原细胞只有一条染色体发生了突变，因此可以产生XH、Xh、Y、Y四种类型的配子，母方产生XH、Xh两种类型的配子，生出患病女儿（XhXh）的概率为1/8。

（3）基因的表达遵循中心法则，在细胞内包括DNA的转录、复制和翻译过程。

（4）基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的，但生殖细胞的基因型不变。通过基因治疗使该女孩凝血正常，但基因型为XhXh，与一凝血正常的男性（XHY）婚配，则XHY×XhXh→XHXh、XhY，生出凝血正常的男孩概率为0。

（5）原发性高血压属于多基因遗传病，计算该地区白化病的发病率（该地区白化病人数/被调查人数）×100%。

考点：本题考查伴性遗传、基因突变、中心法则、基因治疗和调查遗传病的发病率相关知识，意在考查考生提取信息和分析问题的能力。