下列选项中实验试剂、质量(或体积)分数、实验及作用关系正确的是( )
某犯罪嫌疑人在逃亡期间由于生活环境条件较差,其容貌变化较大,让人很难辨认,专家利用DNA指纹技术最终将其定罪。DNA指纹技术的主要依据是( )
A.每个人的遗传物质都是DNA
B.每个DNA分子都能进行复制
C.每个DNA分子都能控制性状
D.每个人的DNA都不完全相同
分析下面家族中某种遗传病的系谱图,下列相关叙述中正确的是( )
A.Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为1/2
B.Ⅱ代个体均为杂合子
C.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配,后代子女发病率为1/4
E.罗斯曼等3位科学家关于“细胞内部囊泡运输调控机制”的研究成果荣获2013年诺贝尔生理学与医学奖。下列与囊泡运输无关的是( )
A.兴奋在神经元间的传递
B.转录产物由核孔运输到细胞质
C.胰岛素的运输、加工和分泌
D.高尔基体中的水解酶向溶酶体的转运
关于下列细胞器的结构和功能的说法正确的是( )
A.四种结构中均可以发生A-U配对现象
B.A、B、D上进行的生理活动都需要C提供能量
C.分泌蛋白的合成、加工、运输和分泌过程需要B、C的参与
D.A、C、D都具有双层膜结构
(16分)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因 |
基因所在染色体 |
控制合成的蛋白质 |
临床表现 |
A |
第14号 |
β-肌球蛋白重链 |
轻度至重度,发病早 |
B |
第11号 |
肌球蛋白结合蛋白 |
轻度至重度,发病晚 |
C |
第1号 |
肌钙蛋白T2 |
轻度肥厚,易猝死 |
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________。为什么?____________________。
(5)基因治疗需应用转基因技术,其核心步骤是_____________________,所需的工具酶是_______________________。