Question

（12分）人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：

（1）下图1是一种常染色体遗传病的系谱图，且Ⅱ－3不含该遗传病的致病基因。

①该家族所患的是一种染色体_____（填“显性”或“隐性”）遗传病。

②假如，自然人群中该遗传病的发病率为1/100，那么Ⅲ－9与一位正常男性婚配，生一个正常男孩的概率为________。

（2）下图2所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。

①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为________________。

②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。

③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A－a，则该遗传病男性的基因型为________。

④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________（填“男孩”或“女孩”）。

克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是________________________。

Answer

（除注明外，每空2分，共12分）

（1）①隐性（1分）  ②65/132

（2）①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率

②0

③XaYa

④女孩（1分）

（3）形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离

【解析】

试题分析：（1）①家族中不患病的Ⅱ－6和Ⅱ－7的后代Ⅲ-10为患者，故该家族所患的是一种隐性遗传病。②又因Ⅱ－3不携带该遗传病的致病基因，故Ⅲ－9为杂合子的概率为1/3；因为自然人群中该遗传病的发病率为1/100，可推导出a基因频率为1/10，A基因频率为9/10，由此可以推断自然人群中正常人为杂合子的概率为：（2×1/10×9/10）/（1－1/100）＝2/11，Ⅲ－9与一位正常男性婚配，生患病孩子的概率为1/3×2/11×1/4＝1/66，生正常孩子的概率为65/66，正常孩子中男女的概率各占1/2，故生正常男孩的概率为65/66×1/2＝65/132。（2）因1～5号家庭患5种不同的伴性遗传病（设致病基因为A，a中的一个），综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X隐性（XAXa与XAY→XaY）、性染色体同源区段显性（XAXa与XaYA→XaXa）、性染色体同源区段隐性（XAXa与XaYA→XaXa）、伴Y遗传、伴X显性（XaXa与XAY→XAXa）。①1号家庭所患的伴X隐性遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率；②2号家庭患的是显性遗传病，父母均不患该病，子女应均正常；③3号家庭患的是性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为XaYa；④4号家庭患的是伴Y遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他们应考虑生女孩；5号家庭患的伴X显性遗传病，该遗传病在自然人群中女性患病概率大于男性患病的概率。（3）该克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次分裂，两条X染色体未分离，而是在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离。

考点：本题考查伴性遗传病以及相关计算，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。