Question

我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。

（1）现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等_____________遗传病患儿。

（2）某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下(11号与12号是新婚夫妇)。半乳糖血症由等位基因A和a控制，色盲由等位基因B和b控制。据图判断：

①半乳糖血症的遗传方式是            。

②请据图推断11号的基因型为            ，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为________________；患遗传病的概率为_______。

③如果将半乳糖血症的相关基因的DNA片段进行PCR扩增，然后电泳检测，致病基因形成条带的位置与正常基因不同。下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果：

结合(2)中系谱图分析，胎儿将____________(患／不患)半乳糖血症，他携带的致病基因最终来源于___________________号。与2号基因型相同的个体是               。

Answer

(1)染色体异常（2）①常染色体隐性 ②AAXBXb 或AaXBXb 1/10 13/40

③不患 1号 8、11号

【解析】

试题分析：

（1）先天性愚型又叫21三体综合征，属于染色体异常遗传病。

（2）①3号和4号正常，而他们的女儿9号患病，说明该病是常染色体隐性遗传病。

②由于10号患半乳糖血症，则5号和6号的基因型均为Aa，11号的关于半乳糖血症的基因型为AA或Aa，又因为5号患色盲病，则11号一定携带色盲基因，因此11号的基因型为AAXBXb 或AaXBXb，其中基因型为AAXBXb的概率为1/3，基因型为AaXBXb的概率为2/3；由于7号的父亲患半乳糖血症，则7号的基因型一定为Aa，9号患半乳糖血症，则3号和4号都为Aa，则8号的基因型为AA或Aa，且为Aa的概率为2/3，因此12号的基因型为AA或Aa，并且为AA的概率为2/5，基因型为Aa的概率为3/5。那么11号与12号所生孩子患半乳糖血症的概率为：2/3×3/5×1/4=1/10；所生孩子患色盲的概率为1/4，因此所生孩子不患病的概率为（1－1/10）×（1－1/4）=27/40，因此孩子患病的概率为1－27/40=13/40。

③分析题图可知，两个条带中，上面的条带对应a基因，下面的条带对应A基因，则胎儿的基因型为Aa，不患半乳糖血症；从电泳图谱可以看出，11号和8号的基因型为AA，则胎儿的致病基因来自12号，12号的致病基因来自7号，7号的致病基因来自1号；2号、8号和11号的基因型都是AA。

考点：本题考查基因的自由组合定律和伴性遗传的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。