Question

下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题。

抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑—垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还能增强内髓部集合管对尿素的通透性。

（1）ADH合成后主要经由下丘脑神经细胞的_____  （细胞体、树突、轴突）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过_______________的方式从细胞进入血液，最终在_____________发挥作用。

（2）ADH合成过程脱去______个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单层膜细胞器是________。

（3）尿崩症患者有多尿、剧渴等表征。90%尿崩症致病基因位于X染色体长臂28位置(Xq28)上的AVPR2（AVPR2基因决定抗利尿激素接受体蛋白-2）。当AVPR2基因缺陷时，患者体内ADH含量较正常人________、血浆渗透压较普通人______。如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路                       。

Answer

（1）轴突 胞吐 1分 肾小管、集合管 1分

（2）8 1分 内质网、高尔基体1分

（3）一样 高 调查多个患者家系，若女患者的父亲和儿子都患者，则为隐性遗传。若男患者的母亲和女儿都患病则为显性（或患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者后代出现正常，则为显性遗传）（其它合理答案也给分）

【解析】

试题分析：（1）突触的类型有轴突-树突型和轴突-胞体型，都是由轴突释放传给突触后膜，ADH合成后也是由下丘脑神经细胞的轴突输送至脑下垂体后叶；激素都是以胞吐的方式从细胞进入血液，最终选择性作用于靶细胞或靶器官并发挥作用，ADH的靶器官是肾小管、集合管。

（2）ADH是9肽，其合成过程脱去9-1=8个水分子；与ADH合成、加工、分泌直接相关的单层膜细胞器是内质网、高尔基体。

（3）AVPR2基因决定抗利尿激素接受体蛋白-2，当AVPR2基因缺陷时，抗利尿激素接受体蛋白-2不足，但不影响ADH的合成与释放，所以患者体内ADH含量和正常人相同，但内环境中大量水随尿排出导致血浆渗透压较普通人高。要确定这种病的显隐性，可调查多个患者家系，若女患者的父亲和儿子都患者，则为隐性遗传。若男患者的母亲和女儿都患病则为显性（或患者的双亲均正常，则为隐性遗传；若两位患者后代出现正常，则为显性遗传）。

考点：本题考查①抗利尿激素的合成、分泌及释放过程、②内环境渗透压调节、③人类遗传病调查等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。