Question

下图1为某种单基因遗传病的系谱图（相关基因用H、h表示）。图2表示H和h基因中的某一特定序列经Bcl I 酶切后产生的大小不同片段（bp表示碱基对），由于不同长度的酶切产物电泳后形成不同的条带，据此可进行基因诊断。图3 表示对图1系谱图中的五人进行基因诊断后得到的电泳带谱。

请据图回答以下问题：

(1)从图1可以看出，通常系谱图中必须给出的信息包括：          、          、、世代数以及每一个体在世代中的位置。

(2)图2中的Bcl I 酶能够识别双链DNA分子的                     ，并且破坏特定部位的

键。

(3)分析图2可知，H基因突变成h基因时发生了碱基对的        (替换/增添/缺失)。如果突变发生在基因的中部，会使得相应蛋白质的            序列改变。

(4)综合分析上图可知，该病的遗传方式为                   隐性遗传，Ⅱ–3的基因型为            ，其儿子的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三种片段的概率是          。

(5)若Ⅱ–2与一患病男性婚配，请在右图中画出其儿子和女儿的基因诊断结果。

(6)若H基因突变成h基因后，结果导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）。则基因模板链中发生的改变是                              。

Answer

(1)性别 性状表现 亲子关系(2)特定核苷酸序列 磷酸二酯键

(3)替换 氨基酸(4)X染色体 XHXh 0(2分)

(5)见下图(2分)

(6)鸟嘌呤变为胸腺嘧啶(或G→T) (2分)

【解析】

试题分析：（1）系谱图中必须给出的信息包括：性别 、 性状表现 、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置（2）BclⅠ酶是限制酶，识别DNA分子中特定的核苷酸序列，并破坏磷酸二酯键。（3）H和h在酶的作用下切割后的碱基对数不变，所以基因中发生了替换，基因发生突变，会使蛋白质的氨基酸序列发生改变。（3）由图3可知，Ⅰ1没有致病基因，Ⅱ1是患者，所以是伴X隐性遗传。Ⅱ3基因型为XHXh，其儿子只含有一条X染色体，X染色体上的H或h，不可能同时出现三个片段，（4）若Ⅱ–2与一患病男性婚配，儿子的基因型为XHY，女儿的基因型为XHXh。（5）比较脯氨酸密码子与组氨酸密码子可知由CCC→CAC。对应基因模板链中发生G→T。

考点：本题考查伴性遗传相关知识，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。