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通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲 B...

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(    )

A.红绿色盲

B.21三体综合征

C.镰刀型细胞贫血症

D.性腺发育不良

 

A 【解析】红绿色盲是基因突变导致,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。  
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考点分析:
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人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育(    )

A.男孩;男孩

B.女孩;女孩

C.男孩;女孩

D.女孩;男孩

 

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下列关于遗传病的说法中,正确的是(    )

A.伴X隐性遗传病中,男性患者与表现型正常的女性婚配,所生儿子一定患该病

B.线粒体DNA异常的遗传病,只能由母亲传给儿子

C.常染色体显性遗传病中,男性患者与正常女性婚配,所生儿子中患病概率为1/2

D.伴X隐性遗传病中,患病女性的子女肯定带有致病基因

 

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假如人群中每10000人中有1人患白化病。据图判断,以下说法正确的是(    )

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A.1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%

B.3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩,其可能性是3/8

C.如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚,则不会生出患白化病的后代

D.11号所患的两种遗传病,其基因来源都与2号有关

 

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如图1为某一反射弧结构示意图,图2为图1中D结构的放大图。据图回答下列问题。

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(1)观察图1可以看出伸肌可以作为反射弧的_________(结构),结构D的名称____________。

(2)图2中N的名称__________,X、Y、Z合称为__________________。

(3)某种毒素可以使肌肉不能收缩,但不知该毒素的具体作用部位,如果想探究该毒素的作用部位是B、D、E的哪一个(假设该毒素只能使上述的一个部位中毒失效),某科研小组设计了以下探究实验,请完善下列探究内容。

实验原理:(略)

实验材料:电刺激仪一台,电流表,用毒素制剂处理后的图1结构一个等。

实验步骤、实验现象、实验结论:

实验操作

观察部位

实验现象

实验结论

分别用电刺激Ⅰ与Ⅱ

A与C的电位变化,E的收缩情况

①_________________

则证明毒素的作用部分是B

分别用电刺激Ⅰ与E

②________________

则证明毒素的作用部分是D

分别用电刺激Ⅰ与E

③_________________

则证明毒素的作用部分是E

 

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氨基丁酸(GABA)作为哺乳动物中枢神经系统中广泛分布的神经递质,在控制疼痛方面的作用不容忽视,其作用机理如图所示。请回答有关问题。

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(1)GABA在突触前神经细胞内合成后,贮存在________内,以防止被细胞内其他酶系破坏。当兴奋抵达神经末梢时,GABA释放,并与位于图中________上的GABA受体结合。该受体是膜上某些离子的通道。当GABA与受体结合后,通道开启,使某种________离子内流,从而抑制突触后神经细胞动作电位的产生。上述过程除了体现细胞膜的选择透过性外,还体现了细胞膜具有________的功能。如果用电生理微电泳方法将GABA溶液施加到离体神经细胞旁,可引起相同的生理效应,从而进一步证明GABA是一种________性的神经递质。

(2)释放的GABA可被体内氨基丁酸转氨酶降解而失活。研究发现癫痫病人体内GABA的量不正常,若将氨基丁酸转氨酶的抑制剂作为药物施用于病人,可缓解病情。这是由于________,从而可抑制癫痫病人异常兴奋的形成。

(3)图中麻醉剂分子嵌入的结构是________,它的嵌入起到了与GABA一样的功能,从而可________(填“缩短”或“延长”)该离子通道打开的时间,产生麻醉效果。

 

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