Question

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。 

请分析回答下列问题：

(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是__________________。

(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_________。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

Answer

(1)成年人发病风险显著增加

(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了

母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵

(3)如下图          显性           常

(4)G—C突变成A—T     减小

【解析】由图1信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。